Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

RYR1

ryanodine receptor 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 38.433.691–38.587.564 (GRCh38)
Εξόνια
106 έξώνια σε 153,9 kb
Πρωτεΐνη
5.038 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
RYR, PPP1R137
Προηγούμενα σύμβολα
MHS, MHS1, CCO
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000359596.8NM_000540.3
Τύπος locus
Protein-coding

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυοπάθειες

    • Μυοπάθεια που σχετίζεται με το RYR1

      Μυϊκές διαταραχές που οφείλονται σε παραλλαγές του RYR1, συμπεριλαμβανομένης της νόσου κεντρικού πυρήνα και της πολυ-μίνι-πυρηνικής νόσου, με εύρος από ήπια αδυναμία έως σοβαρή συγγενή μυοπάθεια.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Άτομα με παραλλαγές του RYR1 ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο κακοήθους υπερθερμίας, γι' αυτό ο αναισθησιολόγος τους θα πρέπει να ενημερώνεται πριν από οποιαδήποτε χειρουργική επέμβαση.

  • Ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Μια κληρονομική μυϊκή πάθηση, που οφείλεται κυρίως σε μεταβολές στα γονίδια RYR1 ή CACNA1S, κατά την οποία τα πτητικά αναισθητικά αέρια ή η suxamethonium μπορούν να προκαλέσουν ταχεία αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, μυϊκή ακαμψία και μυϊκή κατάρρευση.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      • Στη λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG
      Δυνατότητα δράσης

      Όταν ενημερώνετε τον αναισθησιολόγο, μπορεί να χρησιμοποιηθεί αναισθησία χωρίς ενεργοποιητικούς παράγοντες, κάτι που σε μεγάλο βαθμό προλαμβάνει τις αντιδράσεις. Και οι συγγενείς σας ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο.

  • Μυοϊνιδιακές μυοπάθειες

    • Μυοϊνιδιακή μυοπάθεια

      Μια ομάδα μυϊκών παθήσεων κατά την οποία η συσταλτική δομή των μυϊκών ινών διασπάται, προκαλούμενη από γονίδια όπως τα DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC και BAG3.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Επειδή η καρδιά συχνά εμπλέκεται, συνιστώνται τακτικοί καρδιολογικοί έλεγχοι (όπως ΗΚΓ και υπερηχοκαρδιογραφία) ακόμη και χωρίς συμπτώματα.

Πώς είναι διαταγμένο το RYR1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του RYR1. RYR1 και 33 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 38.010.628 έως 39.010.627.Χρωμόσωμα 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, αλυσίδα ευθείαSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, αλυσίδα αντίστροφηDPF1SPINT2: 38.244.035–38.292.615, αλυσίδα ευθείαSPINT2PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, αλυσίδα αντίστροφη: 38.289.151–38.304.910, αλυσίδα ευθείαYIF1B: 38.303.558–38.317.273, αλυσίδα αντίστροφηYIF1BC19orf33: 38.304.158–38.305.011, αλυσίδα ευθείαC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, αλυσίδα ευθείαKCNK6CATSPERG: 38.335.775–38.370.943, αλυσίδα ευθείαPSMD8: 38.374.563–38.383.850, αλυσίδα ευθείαGGN: 38.384.267–38.388.274, αλυσίδα αντίστροφηGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, αλυσίδα ευθείαSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, αλυσίδα ευθείαTSLIG3CRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, αλυσίδα αντίστροφηRASGRP4RYR1: 38.433.691–38.587.564, αλυσίδα ευθείαRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, αλυσίδα αντίστροφηMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, αλυσίδα ευθείαEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, αλυσίδα ευθείαACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, αλυσίδα αντίστροφηCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, αλυσίδα αντίστροφηLGALS7LGALS7B: 38.789.191–38.791.754, αλυσίδα ευθείαLGALS7BLGALS4: 38.801.671–38.813.070, αλυσίδα αντίστροφηLGALS4ECH1: 38.815.415–38.831.874, αλυσίδα αντίστροφηECH1: 38.817.471–38.840.178, αλυσίδα αντίστροφηHNRNPL: 38.836.370–38.852.347, αλυσίδα αντίστροφηRINL: 38.867.830–38.878.275, αλυσίδα αντίστροφηRINLSIRT2: 38.878.555–38.900.501, αλυσίδα αντίστροφηSIRT2NFKBIB: 38.899.700–38.908.893, αλυσίδα ευθείαNFKBIBCCER2: 38.908.980–38.912.252, αλυσίδα αντίστροφηCCER2SARS2: 38.915.265–38.930.779, αλυσίδα αντίστροφηSARS2: 38.915.404–38.949.855, αλυσίδα αντίστροφηMRPS12: 38.930.917–38.937.406, αλυσίδα ευθείαFBXO17: 38.941.401–38.976.773, αλυσίδα αντίστροφηFBXO27: 38.990.714–39.033.773, αλυσίδα αντίστροφηFBXO27Διάγραμμα του RYR1: 106 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 30: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 32: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 33: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 39: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 41: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 42: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 43: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 44: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 45: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 46: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 47: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 48: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 49: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 50: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 51: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 53: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 54: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 55: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 57: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 58: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 59: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 61: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 63: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 65: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 66: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 67: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 68: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 70: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 71: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 72: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 73: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 74: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 75: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 79: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 82: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 84: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 85: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 87: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 88: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 89: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 90: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 91: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 93: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 94: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 95: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 98: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 99: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 100: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 101: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 102: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 103: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 104: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 105: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 106: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 38.433.691–38.433.874, 184 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 1. Δείτε τιςΈξώνιο 2: 38.440.745–38.440.864, 120 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 2. Δείτε τιςΈξώνιο 3: 38.442.349–38.442.453, 105 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 3. Δείτε τιςΈξώνιο 4: 38.443.558–38.443.632, 75 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 4. Δείτε τιςΈξώνιο 5: 38.443.718–38.443.796, 79 βάσειςΈξώνιο 6: 38.444.149–38.444.261, 113 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 6. Δείτε τιςΈξώνιο 7: 38.444.584–38.444.677, 94 βάσειςΈξώνιο 8: 38.446.472–38.446.565, 94 βάσειςΈξώνιο 9: 38.446.694–38.446.768, 75 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 9. Δείτε τιςΈξώνιο 10: 38.448.355–38.448.511, 157 βάσειςΈξώνιο 11: 38.448.649–38.448.813, 165 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 11. Δείτε τιςΈξώνιο 12: 38.451.764–38.451.885, 122 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 12. Δείτε τιςΈξώνιο 13: 38.452.819–38.453.014, 196 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 13. Δείτε τιςΈξώνιο 14: 38.455.235–38.455.370, 136 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 14. Δείτε τιςΈξώνιο 15: 38.455.451–38.455.546, 96 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 15. Δείτε τιςΈξώνιο 16: 38.455.633–38.455.751, 119 βάσειςΈξώνιο 17: 38.457.497–38.457.630, 134 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 17. Δείτε τιςΈξώνιο 18: 38.458.051–38.458.292, 242 βάσειςΈξώνιο 19: 38.459.146–38.459.338, 193 βάσειςΈξώνιο 20: 38.460.375–38.460.591, 217 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 20. Δείτε τιςΈξώνιο 21: 38.463.423–38.463.527, 105 βάσειςΈξώνιο 22: 38.463.747–38.463.850, 104 βάσειςΈξώνιο 23: 38.464.639–38.464.722, 84 βάσειςΈξώνιο 24: 38.466.091–38.466.398, 308 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 24. Δείτε τιςΈξώνιο 25: 38.467.610–38.467.812, 203 βάσειςΈξώνιο 26: 38.468.966–38.469.140, 175 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 26. Δείτε τιςΈξώνιο 27: 38.469.305–38.469.513, 209 βάσειςΈξώνιο 28: 38.473.377–38.473.771, 395 βάσειςΈξώνιο 29: 38.475.318–38.475.450, 133 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 29. Δείτε τιςΈξώνιο 30: 38.477.710–38.477.870, 161 βάσειςΈξώνιο 31: 38.478.435–38.478.600, 166 βάσειςΈξώνιο 32: 38.483.027–38.483.113, 87 βάσειςΈξώνιο 33: 38.483.290–38.483.516, 227 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 33. Δείτε τιςΈξώνιο 34: 38.485.590–38.486.202, 613 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 34. Δείτε τιςΈξώνιο 35: 38.489.177–38.489.443, 267 βάσειςΈξώνιο 36: 38.490.076–38.490.276, 201 βάσειςΈξώνιο 37: 38.490.621–38.490.732, 112 βάσειςΈξώνιο 38: 38.492.490–38.492.636, 147 βάσειςΈξώνιο 39: 38.494.352–38.494.625, 274 βάσεις. 7 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 39. Δείτε τιςΈξώνιο 40: 38.496.215–38.496.329, 115 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 40. Δείτε τιςΈξώνιο 41: 38.496.409–38.496.541, 133 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 41. Δείτε τιςΈξώνιο 42: 38.496.860–38.496.954, 95 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 42. Δείτε τιςΈξώνιο 43: 38.499.108–38.499.243, 136 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 43. Δείτε τιςΈξώνιο 44: 38.499.635–38.499.821, 187 βάσεις. 11 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 44. Δείτε τιςΈξώνιο 45: 38.499.908–38.500.016, 109 βάσεις. 9 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 45. Δείτε τιςΈξώνιο 46: 38.500.606–38.500.726, 121 βάσεις. 6 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 46. Δείτε τιςΈξώνιο 47: 38.500.821–38.500.990, 170 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 47. Δείτε τιςΈξώνιο 48: 38.502.507–38.502.727, 221 βάσειςΈξώνιο 49: 38.502.880–38.502.970, 91 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 49. Δείτε τιςΈξώνιο 50: 38.504.220–38.504.360, 141 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 50. Δείτε τιςΈξώνιο 51: 38.504.748–38.504.911, 164 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 51. Δείτε τιςΈξώνιο 52: 38.505.003–38.505.081, 79 βάσειςΈξώνιο 53: 38.505.309–38.505.398, 90 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 53. Δείτε τιςΈξώνιο 54: 38.505.806–38.505.946, 141 βάσειςΈξώνιο 55: 38.506.303–38.506.377, 75 βάσειςΈξώνιο 56: 38.506.471–38.506.546, 76 βάσειςΈξώνιο 57: 38.506.829–38.506.952, 124 βάσειςΈξώνιο 58: 38.507.712–38.507.827, 116 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 58. Δείτε τιςΈξώνιο 59: 38.510.498–38.510.565, 68 βάσειςΈξώνιο 60: 38.510.660–38.510.781, 122 βάσειςΈξώνιο 61: 38.511.561–38.511.610, 50 βάσειςΈξώνιο 62: 38.512.072–38.512.132, 61 βάσειςΈξώνιο 63: 38.512.245–38.512.483, 239 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 63. Δείτε τιςΈξώνιο 64: 38.515.026–38.515.107, 82 βάσειςΈξώνιο 65: 38.516.087–38.516.217, 131 βάσειςΈξώνιο 66: 38.517.359–38.517.691, 333 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 66. Δείτε τιςΈξώνιο 67: 38.519.214–38.519.454, 241 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 67. Δείτε τιςΈξώνιο 68: 38.523.028–38.523.115, 88 βάσειςΈξώνιο 69: 38.523.217–38.523.309, 93 βάσειςΈξώνιο 70: 38.523.915–38.523.929, 15 βάσειςΈξώνιο 71: 38.525.332–38.525.502, 171 βάσειςΈξώνιο 72: 38.526.993–38.527.052, 60 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 72. Δείτε τιςΈξώνιο 73: 38.527.647–38.527.784, 138 βάσειςΈξώνιο 74: 38.528.306–38.528.418, 113 βάσειςΈξώνιο 75: 38.528.599–38.528.695, 97 βάσειςΈξώνιο 76: 38.528.951–38.529.057, 107 βάσειςΈξώνιο 77: 38.532.490–38.532.541, 52 βάσειςΈξώνιο 78: 38.532.671–38.532.736, 66 βάσειςΈξώνιο 79: 38.534.720–38.534.819, 100 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 79. Δείτε τιςΈξώνιο 80: 38.535.141–38.535.220, 80 βάσειςΈξώνιο 81: 38.535.316–38.535.392, 77 βάσειςΈξώνιο 82: 38.535.997–38.536.070, 74 βάσειςΈξώνιο 83: 38.536.750–38.536.767, 18 βάσειςΈξώνιο 84: 38.537.880–38.537.960, 81 βάσειςΈξώνιο 85: 38.543.347–38.543.435, 89 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 85. Δείτε τιςΈξώνιο 86: 38.543.532–38.543.660, 129 βάσειςΈξώνιο 87: 38.543.771–38.543.875, 105 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 87. Δείτε τιςΈξώνιο 88: 38.546.445–38.546.526, 82 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 88. Δείτε τιςΈξώνιο 89: 38.548.233–38.548.420, 188 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 89. Δείτε τιςΈξώνιο 90: 38.561.113–38.561.454, 342 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 90. Δείτε τιςΈξώνιο 91: 38.564.959–38.565.771, 813 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 91. Δείτε τιςΈξώνιο 92: 38.566.911–38.566.987, 77 βάσειςΈξώνιο 93: 38.567.773–38.567.917, 145 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 93. Δείτε τιςΈξώνιο 94: 38.570.607–38.570.693, 87 βάσειςΈξώνιο 95: 38.572.019–38.572.270, 252 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 95. Δείτε τιςΈξώνιο 96: 38.573.177–38.573.307, 131 βάσειςΈξώνιο 97: 38.575.919–38.575.961, 43 βάσειςΈξώνιο 98: 38.577.918–38.578.048, 131 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 98. Δείτε τιςΈξώνιο 99: 38.578.144–38.578.204, 61 βάσειςΈξώνιο 100: 38.579.982–38.580.128, 147 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 100. Δείτε τιςΈξώνιο 101: 38.580.370–38.580.504, 135 βάσεις. 5 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 101. Δείτε τιςΈξώνιο 102: 38.584.943–38.585.099, 157 βάσεις. 4 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 102. Δείτε τιςΈξώνιο 103: 38.585.938–38.586.002, 65 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 103. Δείτε τιςΈξώνιο 104: 38.586.091–38.586.191, 101 βάσεις. 2 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 104. Δείτε τιςΈξώνιο 105: 38.586.525–38.586.576, 52 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 105. Δείτε τιςΈξώνιο 106: 38.587.325–38.587.564, 240 βάσεις11020304050607080901001065′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 15,4 kb από τα 153,9 kb του γονιδίου· 15.117 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του RYR1

359

θέσεις στο RYR1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 153,9 kb του RYR1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 15,4 kb των εξωνίων.

Παραλλαγές με σελίδα (141)

Οι παραλλαγές του RYR1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
A152Dc.455C>AΕξόνιο 638.444.179Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A2200Vc.6599C>TΕξόνιο 4038.496.265Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A2350Tc.7048G>AΕξόνιο 4438.499.655Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A2428Tc.7282G>AΕξόνιο 4538.499.975Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A2437Vc.7310C>TΕξόνιο 4538.500.003Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
A4338Gfs*238c.13013_13032delΕξόνιο 9138.565.341Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.742G>CΕξόνιο 938.446.710Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.958-2_958delΙντρόνιο 1038.448.646Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1021G>CΕξόνιο 1138.448.712Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
c.1925+1G>CΙντρόνιο 1738.457.631Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Δείτε και τις 141 παραλλαγές του RYR1 →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RYR1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RYR1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the musculoskeletal system

Εμφάνιση 45 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RYR1: ryanodine receptor 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RYR1: ryanodine receptor 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ryr1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας