Γονίδιο
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000187323↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1630↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 18q21.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 18: 52.340.197–53.535.899 (GRCh38)
- Εξόνια
- 29 έξώνια σε 1.195,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.447 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- IGDCC1, NTN1R1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DCC, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το DCC. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το DCC
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10,2 kb από τα 1.195,7 kb του γονιδίου· 4.344 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DCC
21
θέσεις στο DCC όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 1.195,7 kb του DCC, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DCC
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DCC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
Εμφάνιση 22 ακόμη χαρακτηριστικών
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DCC: DCC netrin 1 receptor. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dcc
Dante Labs. Γονίδιο DCC: DCC netrin 1 receptor [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dcc
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες