ALK

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Προδιάθεση για νευροβλάστωμα (ALK και PHOX2B)

  • Ευαισθησία στο νευροβλάστωμα 3 (ALK)Αυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομικές παραλλαγές του ALK που προδιαθέτουν για νευροβλάστωμα στη βρεφική και την παιδική ηλικία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Υπερηχογράφημα κοιλιάς και εξέταση κατεχολαμινών στα ούρα σε μικρή παιδική ηλικία.

Πώς είναι διαταγμένο το ALK

Τα εξόνια αποτελούν 6,2 kb από τα 728,8 kb του γονιδίου· 4.863 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALK

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALK

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ALK. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα