Γονίδιο
EFNB1
ephrin B1
- HGNC 3226↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000090776↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1947↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq13.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 68.829.021–68.842.160 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 13,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 346 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- LERK2, Elk-L
- Προηγούμενα σύμβολα
- EPLG2, CFNS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000204961.5NM_004429.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το EFNB1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το EFNB1. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το EFNB1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 13,1 kb του γονιδίου· 1.041 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EFNB1
36
θέσεις στο EFNB1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,1 kb του EFNB1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EFNB1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EFNB1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Flat nose
- Frontal bossing
- Midline defect of the nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
- Asymmetry of the posterior head
- Cleft of the mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- High palate
- Low hairline at back of neck
- Thickened skin folds of neck
- Widow's peak
- Cleft nasal tip
- Webbed neck
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Corners of eye widely separated
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of nasal tip
- Short neck
Abnormality of limbs
- Broad bone of big toe
- Curvature of little finger
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal collarbone
- Congenital pseudoarthrosis of the clavicle
- Double-Jointed
- High shoulder blade
- Low muscle tone
- Rounded shoulders
- Scoliosis
- Congenital diaphragmatic hernia
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EFNB1: ephrin B1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/efnb1
Dante Labs. Γονίδιο EFNB1: ephrin B1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/efnb1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες