Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

CYP17A1

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
10q24.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 10: 102.830.531–102.837.413 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 6,9 kb
Πρωτεΐνη
508 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
P450C17, CPT7, S17AH
Προηγούμενα σύμβολα
CYP17
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000369887.4NM_000102.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια κληρονομική ενδοκρινική διαταραχή, που προκαλείται από ανεπάρκεια ενζύμου της στεροειδογένεσης και χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια των επινεφριδίων και ποικίλου βαθμού εκδηλώσεις υπεραντρογονισμού ή υποαντρογονισμού, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Υποκατάσταση με γλυκοκορτικοειδή (υδροκορτιζόνη σε παιδιά, πρεδνιζόνη/δεξαμεθαζόνη σε ενήλικες)· υποκατάσταση με μεταλλοκορτικοειδή για απώλεια αλατιού (φλουδροκορτιζόλη)· αδρεναλεκτομή για σοβαρό υπεραντρογονισμό που δεν ανταποκρίνεται στη φαρμακευτική αγωγή· πρωτόκολλα χορήγησης δόσεων σε περιόδους στρες

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το CYP17A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 10, με αγκύλη στη θέση του CYP17A1. CYP17A1 και 21 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 10, από 102.333.972 έως 103.333.971.Χρωμόσωμα 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbGBF1: 102.245.371–102.382.899, αλυσίδα ευθείαGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, αλυσίδα ευθείαPSD: 102.402.614–102.421.539, αλυσίδα αντίστροφηPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, αλυσίδα ευθείαFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, αλυσίδα αντίστροφηCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, αλυσίδα αντίστροφηC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, αλυσίδα ευθείαSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, αλυσίδα αντίστροφηACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, αλυσίδα ευθείαSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, αλυσίδα ευθείαTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, αλυσίδα αντίστροφηARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, αλυσίδα ευθείαSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, αλυσίδα ευθείαWBP1LCYP17A1: 102.830.531–102.837.413, αλυσίδα αντίστροφηCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, αλυσίδα ευθείαBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, αλυσίδα ευθείαBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, αλυσίδα ευθείαAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, αλυσίδα ευθείαCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, αλυσίδα αντίστροφηNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, αλυσίδα ευθείαRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, αλυσίδα ευθείαINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, αλυσίδα αντίστροφηPCGF6Διάγραμμα του CYP17A1: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 10Εξόνιο 8: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 8: 102.830.531–102.830.985, 455 βάσειςΈξώνιο 7: 102.831.508–102.831.611, 104 βάσειςΈξώνιο 6: 102.832.511–102.832.680, 170 βάσειςΈξώνιο 5: 102.832.993–102.833.208, 216 βάσειςΈξώνιο 4: 102.834.036–102.834.122, 87 βάσειςΈξώνιο 3: 102.834.785–102.835.014, 230 βάσειςΈξώνιο 2: 102.835.254–102.835.392, 139 βάσειςΈξώνιο 1: 102.837.065–102.837.413, 349 βάσεις876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 6,9 kb του γονιδίου· 1.527 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYP17A1

97

θέσεις στο CYP17A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6,9 kb του CYP17A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYP17A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYP17A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the endocrine system

Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cyp17a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cyp17a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας