GMPPB

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

  • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

    Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Συγγενές μυασθενικό σύνδρομο

  • Συγγενές Μυασθενικό Σύνδρομο (Όλοι οι Τύποι)

    Γενικός όρος που περιλαμβάνει όλα τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα, συμπεριλαμβανομένων των συχνών μορφών CHRNE, RAPSN, DOK7 και MUSK.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Πολλές μορφές ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως η πυριδοστιγμίνη, η σαλβουταμόλη ή η εφεδρίνη, και η κατάλληλη επιλογή εξαρτάται από το εμπλεκόμενο γονίδιο.

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • Αλφα-διστρογλυκανοπάθειεςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Μυϊκές νόσοι που προκαλούνται από ελαττωματική πρόσδεση σακχάρων (O-μαννοζυλίωση) στην αλφα-διστρογλυκάνη, από σοβαρή συγγενή μυϊκή δυστροφία με εμπλοκή του εγκεφάλου και των ματιών έως ηπιότερη αδυναμία των ζωνών των άκρων· καλύπτονται επίσης με περισσότερες λεπτομέρειες στην αναφορά για τις Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων

  • Η μυοδυστροφία των ζωνών των άκρων ορίζεται ως μια ομάδα πολλών υποτύπων με διαφορετικά πρότυπα κληρονομικότητας (ενώ και η διαγνωστική επάρκεια ποικίλλει). Οι φορείς παραλλαγών που σχετίζονται με την πάθηση θα πρέπει να απευθυνθούν σε ειδικό μυοσκελετικών παθήσεων για οριστική διάγνωση.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το GMPPB

Τα εξόνια αποτελούν 3,1 kb από τα 4 kb του γονιδίου· 1.083 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GMPPB

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DAG1dystroglycan 1Μοιράζεται 4 παθήσεις
• FKRPfukutin related proteinΜοιράζεται 4 παθήσεις
• FKTNfukutinΜοιράζεται 4 παθήσεις
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AΜοιράζεται 3 παθήσεις
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Μοιράζεται 3 παθήσεις
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Μοιράζεται 3 παθήσεις
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 2 παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GMPPB

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GMPPB. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα