Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

MEGF8

multiple EGF like domains 8

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 42.325.635–42.378.765 (GRCh38)
Εξόνια
42 έξώνια σε 53,1 kb
Πρωτεΐνη
2.845 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
SBP1, FLJ22365
Προηγούμενα σύμβολα
EGFL4, C19orf49
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000251268.11NM_001271938.2
Τύπος locus
Protein-coding

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

    • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το MEGF8

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του MEGF8. MEGF8 και 28 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 41.852.200 έως 42.852.199.Χρωμόσωμα 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDMRTC2: 41.844.743–41.852.333, αλυσίδα ευθείαDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, αλυσίδα ευθείαRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, αλυσίδα ευθείαCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, αλυσίδα ευθείαARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, αλυσίδα αντίστροφηERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, αλυσίδα αντίστροφηRABAC1: 41.956.879–41.994.232, αλυσίδα αντίστροφηATP1A3: 41.966.582–41.997.497, αλυσίδα αντίστροφηATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, αλυσίδα αντίστροφηGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, αλυσίδα ευθείαZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, αλυσίδα αντίστροφηPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, αλυσίδα αντίστροφη: 42.215.133–42.232.149, αλυσίδα αντίστροφηZNF526: 42.216.774–42.231.887, αλυσίδα ευθείαZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, αλυσίδα αντίστροφηGSK3A: 42.234.583–42.255.132, αλυσίδα αντίστροφηERF: 42.247.569–42.255.172, αλυσίδα αντίστροφηERFCIC: 42.268.508–42.295.801, αλυσίδα ευθείαCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, αλυσίδα αντίστροφηPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, αλυσίδα ευθείαPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, αλυσίδα ευθείαTMEM145MEGF8: 42.325.635–42.378.765, αλυσίδα ευθείαMEGF8CNFN: 42.387.019–42.390.299, αλυσίδα αντίστροφηCNFNLIPE: 42.401.497–42.427.388, αλυσίδα αντίστροφηLIPECXCL17: 42.427.995–42.443.029, αλυσίδα αντίστροφηCXCL17CEACAM1: 42.507.230–42.561.234, αλυσίδα αντίστροφηCEACAM1CEACAM8: 42.580.243–42.595.055, αλυσίδα αντίστροφηCEACAM8PSG3: 42.709.084–42.740.524, αλυσίδα αντίστροφηPSG3PSG8: 42.752.686–42.765.711, αλυσίδα αντίστροφηPSG8Διάγραμμα του MEGF8: 42 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 21: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 23: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 24: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 25: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 28: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 30: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 36: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 38: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 40: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 42: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 42.325.635–42.326.430, 796 βάσειςΈξώνιο 2: 42.333.605–42.333.768, 164 βάσειςΈξώνιο 3: 42.334.007–42.334.213, 207 βάσειςΈξώνιο 4: 42.335.035–42.335.215, 181 βάσειςΈξώνιο 5: 42.335.297–42.335.385, 89 βάσειςΈξώνιο 6: 42.335.931–42.336.346, 416 βάσειςΈξώνιο 7: 42.336.807–42.336.952, 146 βάσειςΈξώνιο 8: 42.337.084–42.337.206, 123 βάσειςΈξώνιο 9: 42.343.477–42.343.631, 155 βάσειςΈξώνιο 10: 42.343.954–42.344.073, 120 βάσειςΈξώνιο 11: 42.344.441–42.344.585, 145 βάσειςΈξώνιο 12: 42.344.670–42.344.833, 164 βάσειςΈξώνιο 13: 42.348.272–42.348.472, 201 βάσειςΈξώνιο 14: 42.349.499–42.349.699, 201 βάσειςΈξώνιο 15: 42.350.148–42.350.384, 237 βάσειςΈξώνιο 16: 42.351.216–42.351.334, 119 βάσειςΈξώνιο 17: 42.351.429–42.351.560, 132 βάσειςΈξώνιο 18: 42.351.648–42.351.761, 114 βάσειςΈξώνιο 19: 42.352.208–42.352.456, 249 βάσειςΈξώνιο 20: 42.352.928–42.353.127, 200 βάσειςΈξώνιο 21: 42.353.465–42.353.675, 211 βάσειςΈξώνιο 22: 42.353.775–42.354.024, 250 βάσειςΈξώνιο 23: 42.354.588–42.354.720, 133 βάσειςΈξώνιο 24: 42.355.758–42.356.005, 248 βάσειςΈξώνιο 25: 42.356.083–42.356.193, 111 βάσειςΈξώνιο 26: 42.356.335–42.356.453, 119 βάσειςΈξώνιο 27: 42.356.774–42.356.981, 208 βάσειςΈξώνιο 28: 42.357.404–42.357.584, 181 βάσειςΈξώνιο 29: 42.358.144–42.358.307, 164 βάσειςΈξώνιο 30: 42.358.787–42.358.954, 168 βάσειςΈξώνιο 31: 42.359.098–42.359.242, 145 βάσειςΈξώνιο 32: 42.360.775–42.361.006, 232 βάσειςΈξώνιο 33: 42.362.090–42.362.213, 124 βάσειςΈξώνιο 34: 42.362.384–42.362.597, 214 βάσειςΈξώνιο 35: 42.363.048–42.363.262, 215 βάσειςΈξώνιο 36: 42.368.455–42.368.662, 208 βάσειςΈξώνιο 37: 42.368.843–42.369.002, 160 βάσειςΈξώνιο 38: 42.369.531–42.369.723, 193 βάσειςΈξώνιο 39: 42.370.189–42.370.359, 171 βάσειςΈξώνιο 40: 42.370.701–42.370.831, 131 βάσειςΈξώνιο 41: 42.371.350–42.371.482, 133 βάσειςΈξώνιο 42: 42.375.507–42.378.765, 3.259 βάσεις1510152025303540425′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 11,1 kb από τα 53,1 kb του γονιδίου· 8.538 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MEGF8

30

θέσεις στο MEGF8 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 53,1 kb του MEGF8, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 11,1 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEGF8

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MEGF8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MEGF8: multiple EGF like domains 8. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/megf8

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MEGF8: multiple EGF like domains 8 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/megf8

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας