Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q14.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 78.100.946–78.139.626 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 38,7 kb
Πρωτεΐνη
526 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
MGC2840
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000299626.10NM_024079.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Πολycystική νεφρική νόσος

    • Πολυκυστική νεφρική νόσος

      Γενετική διαταραχή, συνήθως αυτοσωμική επικρατούσα και λιγότερο συχνά αυτοσωμική υπολειπόμενη, που χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλών κύστεων στους νεφρούς, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου. Το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 16. Τα συμπτώματα στους ασθενείς με το αυτοσωμικό επικρατές γνώρισμα εμφανίζονται συνήθως στη μέση ηλικία και περιλαμβάνουν κοιλιακό πόνο, αιματουρία και υψηλή αρτηριακή πίεση. Οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν εγκεφαλικά ανευρύσματα και κύστεις στο ήπαρ. Οι ασθενείς με το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα εμφανίζουν προοδευτική νεφρική ανεπάρκεια νωρίς στη ζωή και συμπτώματα από ηπατική ίνωση. Το αυτοσωμικό υπολειπόμενο γνώρισμα σχετίζεται με ανωμαλίες του χρωμοσώματος 6. Η πολυκυστική νεφρική νόσος μπορεί επίσης να προκύψει ως παρενέργεια σε ασθενείς που υποβάλλονται σε νεφρική αιμοκάθαρση.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Τολβαπτάνη (Jynarque, FDA 2018) για ταχέως εξελισσόμενη ADPKD· έλεγχος αρτηριακής πίεσης (στόχος <110/75)· διαχείριση πόνου· θεραπεία λοίμωξης κύστεων· έλεγχος με MRA εγκεφάλου για ενδοκρανιακά ανευρύσματα· μεταμόσχευση νεφρού για ESRD

  • Πολυκυστική νόσος του ήπατος (1 και 2)

    • Πολυκυστική νόσος του ήπατος 3Αυτοσωμικός επικρατής

      Μια κυρίαρχα κληρονομούμενη πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές του ALG8, με πολλαπλές κύστεις στο ήπαρ και περιστασιακά στους νεφρούς.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση αυτή μπορεί να οδηγήσει σε απεικονιστικό έλεγχο του ήπατος και των νεφρών όταν εμφανιστούν συμπτώματα.

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ALG8

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του ALG8. ALG8 και 13 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 77.620.286 έως 78.620.285.Χρωμόσωμα 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77.514.936–77.637.813, αλυσίδα αντίστροφηCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, αλυσίδα ευθείαAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, αλυσίδα αντίστροφηRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, αλυσίδα ευθείαAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, αλυσίδα αντίστροφηINTS4KCTD14: 78.015.715–78.046.191, αλυσίδα αντίστροφηKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, αλυσίδα αντίστροφηNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, αλυσίδα ευθείαTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, αλυσίδα αντίστροφηNDUFC2ALG8: 78.100.946–78.139.626, αλυσίδα αντίστροφηALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, αλυσίδα αντίστροφηKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, αλυσίδα ευθείαUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, αλυσίδα αντίστροφηGAB2NARS2: 78.435.539–78.575.194, αλυσίδα αντίστροφηNARS2Διάγραμμα του ALG8: 13 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 13: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 13: 78.100.946–78.101.195, 250 βάσειςΈξώνιο 12: 78.103.980–78.104.052, 73 βάσειςΈξώνιο 11: 78.104.356–78.104.453, 98 βάσειςΈξώνιο 10: 78.106.807–78.106.946, 140 βάσειςΈξώνιο 9: 78.109.442–78.109.581, 140 βάσειςΈξώνιο 8: 78.112.650–78.112.770, 121 βάσειςΈξώνιο 7: 78.113.886–78.113.989, 104 βάσειςΈξώνιο 6: 78.114.266–78.114.392, 127 βάσειςΈξώνιο 5: 78.119.182–78.119.249, 68 βάσειςΈξώνιο 4: 78.121.065–78.121.174, 110 βάσειςΈξώνιο 3: 78.124.021–78.124.214, 194 βάσειςΈξώνιο 2: 78.127.358–78.127.436, 79 βάσειςΈξώνιο 1: 78.139.494–78.139.626, 133 βάσεις131210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 38,7 kb του γονιδίου· 1.581 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ALG8

50

θέσεις στο ALG8 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 38,7 kb του ALG8, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ALG8: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/alg8

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας