Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 51.208.057–51.338.596 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 130,5 kb
Πρωτεΐνη
503 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Προηγούμενα σύμβολα
CYP19
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000396402.6NM_000103.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Γυναικεία υπογονιμότητα

    • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

      • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CYP19A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του CYP19A1. CYP19A1 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 50.773.327 έως 51.773.326.Χρωμόσωμα 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1: 50.908.668–51.005.899, αλυσίδα ευθείαAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, αλυσίδα αντίστροφηTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.596, αλυσίδα αντίστροφηCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, αλυσίδα ευθείαGLDNDMXL2: 51.447.711–51.622.981, αλυσίδα αντίστροφηDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, αλυσίδα ευθείαSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, αλυσίδα αντίστροφηLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, αλυσίδα ευθείαTMOD2Διάγραμμα του CYP19A1: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 10: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 10: 51.208.057–51.211.056, 3.000 βάσειςΈξώνιο 9: 51.212.320–51.212.561, 242 βάσειςΈξώνιο 8: 51.215.070–51.215.232, 163 βάσειςΈξώνιο 7: 51.215.703–51.215.817, 115 βάσειςΈξώνιο 6: 51.218.541–51.218.655, 115 βάσειςΈξώνιο 5: 51.222.349–51.222.525, 177 βάσειςΈξώνιο 4: 51.227.779–51.227.933, 155 βάσειςΈξώνιο 3: 51.236.859–51.237.009, 151 βάσειςΈξώνιο 2: 51.242.768–51.242.950, 183 βάσειςΈξώνιο 1: 51.338.495–51.338.596, 102 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 130,5 kb του γονιδίου· 1.512 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του CYP19A1

44

θέσεις στο CYP19A1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 130,5 kb του CYP19A1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYP19A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYP19A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cyp19a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας