Γονίδιο
SEMA3A
semaphorin 3A
- HGNC 10723(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000075213(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10371(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q21.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 83.955.777–84.194.789 (GRCh38)
- Εξόνια
- 17 έξώνια σε 239 kb
- Πρωτεΐνη
- 771 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- SEMA1, SemD, coll-1, Hsema-I
- Προηγούμενα σύμβολα
- SEMAD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000265362.9NM_006080.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SEMA3A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός
Ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών ή των όρχεων λόγω ανεπαρκούς ορμονικής διέγερσης από τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SEMA3A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,1 kb από τα 239 kb του γονιδίου· 2.316 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SEMA3A
1
θέση στο SEMA3A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 239 kb του SEMA3A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SEMA3A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SEMA3A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart stops beating
- ST segment elevation
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Paroxysmal ventricular tachycardia
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Anterior hypopituitarism
- Delayed puberty
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SEMA3A: semaphorin 3A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sema3a
Dante Labs. Γονίδιο SEMA3A: semaphorin 3A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sema3a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες