MKRN3

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Monogenetische vorzeitige Pubertät

  • Zentrale vorzeitige Pubertät

    Frühzeitige Aktivierung der Gehirnsignale, die die Pubertät auslösen, einschließlich familiärer Formen aufgrund von Varianten in MKRN3, DLK1, KISS1 und KISS1R.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Eine Behandlung mit GnRH-Analoga kann die Pubertät bis zu einem typischeren Alter anhalten.

Πώς είναι διαταγμένο το MKRN3

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 2,4 kb του γονιδίου· 1.524 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MKRN3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MKRN3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MKRN3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα