Γονίδιο
UNC13A
unc-13 homolog A
- HGNC 23150↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000130477↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 23025↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19p13.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 17.601.336–17.688.354 (GRCh38)
- Εξόνια
- 44 έξώνια σε 87 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.703 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1032, Munc13-1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000519716.7NM_001080421.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το UNC13A, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το UNC13A. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το UNC13A
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10 kb από τα 87 kb του γονιδίου· 5.112 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το UNC13A
2
θέσεις στο UNC13A όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 87 kb του UNC13A, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 10 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UNC13A
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UNC13A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Action tremor
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Ataxia
- Autism
- Autism spectrum disorder
Εμφάνιση 72 ακόμη χαρακτηριστικών
- Axonal spheroids
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Decreased reflex response
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with burst suppression
- EEG with central sharp waves
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Inappropriate laughter
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Limb tremor
- Lou Gehrig's disease
- More active than typical
- Motor delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Multifocal seizures
- Pain insensitivity
- Poor eye contact
- Psychosis
- Simple febrile seizure
- Speech apraxia
- Tonic seizure
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Depression
- Generalized-onset seizure
- Hoffmann sign
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- IQ less than 20
- Muscle twitch
- Paralysis
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Tetraparesis
- Thin corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Epileptic encephalopathy
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Generalized muscle weakness
- Generalized osteoporosis
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic hemiparesis
- Thoracolumbar scoliosis
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Progressive distal muscular atrophy
- Spastic paraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knee contracture
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Decreased arm strength
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties
- Inguinal hernia
- Intrahepatic inclusion bodies
- Poor suck
- Poor swallowing
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UNC13A: unc-13 homolog A. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/unc13a
Dante Labs. Γονίδιο UNC13A: unc-13 homolog A [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/unc13a
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες