Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12q24.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 123.712.353–123.761.755 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 49,4 kb
Πρωτεΐνη
856 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000330342.8NM_012463.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Cutis Laxa

    • Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Οστεογένεση Ατελής

    • Μια ομάδα κληρονομικών διαταραχών του συνδετικού ιστού που προκαλούν εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα, συχνά με μπλε σκληρωτικούς χιτώνες, απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Κυκλικά ενδοφλέβια διφωσφονικά (παμιδρονάτη, ζολεδρονικό οξύ)· ορθοπεδική τοποθέτηση ράβδων στα μακρά οστά· φυσικοθεραπεία· δενοσουμάμπη (σε κλινική χρήση για την παιδική OI)· ρομοσοζουμάμπη (υπό ανάπτυξη)· παρακολούθηση της ακοής· οδοντιατρική φροντίδα για οδοντογένεση ατελή

Ευρύτερες ομάδες

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

    • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

      Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ATP6V0A2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του ATP6V0A2. ATP6V0A2 και 17 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 123.237.054 έως 124.237.053.Χρωμόσωμα 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9: 123.152.320–123.244.014, αλυσίδα αντίστροφηMPHOSPH9MTRFR: 123.232.142–123.258.079, αλυσίδα ευθείαMTRFRCDK2AP1: 123.250.112–123.272.334, αλυσίδα αντίστροφηCDK2AP1SBNO1: 123.289.109–123.365.220, αλυσίδα αντίστροφηSBNO1KMT5A: 123.384.087–123.409.353, αλυσίδα ευθείαKMT5ARILPL2: 123.409.258–123.436.756, αλυσίδα αντίστροφηRILPL2SNRNP35: 123.458.078–123.473.154, αλυσίδα ευθείαSNRNP35RILPL1: 123.467.802–123.534.417, αλυσίδα αντίστροφηRILPL1TMED2: 123.584.514–123.598.582, αλυσίδα ευθείαTMED2DDX55: 123.602.073–123.620.943, αλυσίδα ευθείαDDX55EIF2B1: 123.620.406–123.633.766, αλυσίδα αντίστροφηEIF2B1GTF2H3: 123.633.739–123.662.604, αλυσίδα ευθείαGTF2H3TCTN2: 123.671.110–123.708.403, αλυσίδα ευθείαTCTN2ATP6V0A2: 123.712.353–123.761.755, αλυσίδα ευθείαATP6V0A2DNAH10: 123.761.878–123.935.720, αλυσίδα ευθείαDNAH10CCDC92: 123.918.660–123.974.253, αλυσίδα αντίστροφηCCDC92ZNF664: 123.971.745–124.015.445, αλυσίδα ευθείαZNF664RFLNA: 123.973.241–124.316.024, αλυσίδα ευθείαRFLNAΔιάγραμμα του ATP6V0A2: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 1: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 17: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 123.712.353–123.712.682, 330 βάσειςΈξώνιο 2: 123.718.623–123.718.701, 79 βάσειςΈξώνιο 3: 123.722.351–123.722.448, 98 βάσειςΈξώνιο 4: 123.724.654–123.724.791, 138 βάσειςΈξώνιο 5: 123.726.197–123.726.285, 89 βάσειςΈξώνιο 6: 123.727.783–123.727.909, 127 βάσειςΈξώνιο 7: 123.733.926–123.734.008, 83 βάσειςΈξώνιο 8: 123.735.531–123.735.624, 94 βάσειςΈξώνιο 9: 123.737.059–123.737.271, 213 βάσειςΈξώνιο 10: 123.743.785–123.743.935, 151 βάσειςΈξώνιο 11: 123.744.201–123.744.337, 137 βάσειςΈξώνιο 12: 123.744.597–123.744.784, 188 βάσειςΈξώνιο 13: 123.744.882–123.744.972, 91 βάσειςΈξώνιο 14: 123.747.607–123.747.725, 119 βάσειςΈξώνιο 15: 123.748.575–123.748.785, 211 βάσειςΈξώνιο 16: 123.751.110–123.751.229, 120 βάσειςΈξώνιο 17: 123.752.283–123.752.402, 120 βάσειςΈξώνιο 18: 123.754.420–123.754.537, 118 βάσειςΈξώνιο 19: 123.756.815–123.756.986, 172 βάσειςΈξώνιο 20: 123.757.927–123.761.755, 3.829 βάσεις151015205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,5 kb από τα 49,4 kb του γονιδίου· 2.571 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP6V0A2

27

θέσεις στο ATP6V0A2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 49,4 kb του ATP6V0A2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,5 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP6V0A2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP6V0A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ATP6V0A2: ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atp6v0a2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας