Γονίδιο
ATP6V1E1
ATPase H+ transporting V1 subunit E1
- HGNC 857(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000131100(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 529(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 22q11.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 22: 17.592.136–17.628.749 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 36,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 226 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- P31, Vma4, ATP6E2
- Προηγούμενα σύμβολα
- ATP6E, ATP6V1E
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000253413.10NM_001696.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ATP6V1E1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Cutis Laxa
Η cutis laxa (CL) είναι μια κληρονομική ή επίκτητη διαταραχή του συνδετικού ιστού, που χαρακτηρίζεται από ρυτιδωμένο, περιττό και χαλαρό ανελαστικό δέρμα, σε συνδυασμό με σκελετικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες και, σε ορισμένες περιπτώσεις, με σοβαρή συστηματική εμπλοκή. Έχουν περιγραφεί αρκετές διαφορετικές μορφές κληρονομικής CL, οι οποίες διακρίνονται με βάση τον τρόπο κληρονομικότητας και τις διαφορές στην έκταση της εμπλοκής των εσωτερικών οργάνων, στις συσχετιζόμενες ανωμαλίες και στη βαρύτητα της νόσου.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το ATP6V1E1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 36,6 kb του γονιδίου· 681 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ATP6V1E1
1
θέση στο ATP6V1E1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 36,6 kb του ATP6V1E1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATP6V1E1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATP6V1E1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Central cleft palate
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Dental crowding
- Eyelid folded in
- Fullness around the eyes
- Long philtrum
- Narrow opening between the eyelids
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Premature sagging cheeks
- Small forehead
- Triangular face
- Wide nasal base
- Broad nasal tip
- Deep laugh lines
- Dental cavities
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Progressively abnormally small cranium
- Redundant neck skin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Boxer's nasal deformity
- Dandy-Walker malformation
- Decreased size of maxilla
- Narrow mouth
- Broad columella
- Collapsed nostrils
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Decreased muscle mass
- Decreased muscle tone in infant
- Hypermobility of all joints
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Abnormal formation of the hip
- Gowers sign
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Motor delay
- Poor speech
- Psychomotor deterioration
- Thick cerebral cortex
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Prominent veins on trunk
- Patent ductus arteriosus after birth at term
- Patent foramen ovale
- Tricuspid regurgitation
- Thoracic aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic regurgitation
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Coarse hair
- Excessive wrinkled skin
- Fragmented elastic fibers in the dermis
- Hanging skin
- Loose redundant skin
- Sparse hair
- Thick hair
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atp6v1e1
Dante Labs. Γονίδιο ATP6V1E1: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atp6v1e1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες