Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
20q13.13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 20: 50.888.918–50.931.437 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 42,5 kb
Πρωτεΐνη
1.102 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KIAA0784, ADNP1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ADNP

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 20, με αγκύλη στη θέση του ADNP. ADNP και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 20, από 50.410.178 έως 51.410.177.Χρωμόσωμα 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, αλυσίδα ευθείαPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, αλυσίδα αντίστροφηRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, αλυσίδα ευθείαPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, αλυσίδα ευθείαBCAS4ADNP: 50.888.918–50.931.437, αλυσίδα αντίστροφηADNPDPM1: 50.932.897–50.959.145, αλυσίδα αντίστροφηDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, αλυσίδα ευθείαMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, αλυσίδα αντίστροφηKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, αλυσίδα αντίστροφηNFATC2Διάγραμμα του ADNP: 6 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 20Εξόνιο 6: 65 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 6: 50.888.918–50.894.512, 5.595 βάσειςΈξώνιο 5: 50.902.017–50.902.109, 93 βάσειςΈξώνιο 4: 50.903.889–50.904.001, 113 βάσειςΈξώνιο 3: 50.904.766–50.904.849, 84 βάσειςΈξώνιο 2: 50.928.651–50.928.825, 175 βάσειςΈξώνιο 1: 50.930.826–50.931.437, 612 βάσεις6543215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 6,7 kb από τα 42,5 kb του γονιδίου· 3.309 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ADNP

    73

    θέσεις στο ADNP όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 42,5 kb του ADNP, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,7 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ADNP: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/adnp

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας