Γονίδιο
PNPLA6
patatin like domain 6, lysophospholipase
- HGNC 16268↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000032444↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 10908↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19p13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 7.535.717–7.561.764 (GRCh38)
- Εξόνια
- 32 έξώνια σε 26 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.365 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000600737.6NM_001166114.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το PNPLA6, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική σπαστική παραπληγία
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία 39Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από προοδευτική σπαστική παραπληγία και απώλεια μυϊκής μάζας στα άκρα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)
Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PNPLA6
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 26 kb του γονιδίου· 4.098 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PNPLA6
103
θέσεις στο PNPLA6 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 26 kb του PNPLA6, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AMFRautocrine motility factor receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATL1atlastin GTPase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PNPLA6
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PNPLA6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intention tremor
Εμφάνιση 21 ακόμη χαρακτηριστικών
- Unsteady walk
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk knee jerk
- Degeneration of the spinal cord
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Motor axonal neuropathy
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Personality changes
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Absent reflexes
- Explosive speech
- Spinocerebellar atrophy
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced circulating growth hormone concentration
- Reduced circulating prolactin concentration
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Decreased Achilles reflex
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Decreased knee jerk reflex
- Bilateral single transverse palmar creases
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle wasting
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Spastic paraplegia
- Progressive spastic paraplegia
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pnpla6
Dante Labs. Γονίδιο PNPLA6: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pnpla6
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες