Γονίδιο
PTCH1
patched 1
- HGNC 9585(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000185920(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 5727(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q22.32
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 95.442.980–95.509.266 (GRCh38)
- Εξόνια
- 24 έξώνια σε 66,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.447 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- BCNS, SLC65B1
- Προηγούμενα σύμβολα
- NBCCS, PTCH
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000331920.11NM_000264.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PTCH1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Σύνδρομο Nevoid Βασικοκυτταρικού Καρκινώματος (Gorlin)
- Σύνδρομο nevoid βασικοκυτταρικού καρκινώματοςΑυτοσωμικός επικρατής
Σύνδρομο που σχετίζεται με το PTCH1 ή το SUFU, με πολλαπλά βασικοκυτταρικά καρκινώματα, οδοντογενείς κερατοκύστεις της γνάθου, σκελετικές αλλοιώσεις και κίνδυνο μεδουλοβλαστώματος.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τακτικοί έλεγχοι δέρματος, οδοντιατρικοί και (σε μικρά παιδιά) νευρολογικοί, προστασία από τον ήλιο και αποφυγή της ακτινοθεραπείας όπου είναι δυνατόν.
Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης
Ο συγγενής υποπιτουιταρισμός χαρακτηρίζεται από πολλαπλή ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων ανεπαρκειών των σωματοτρόφων, θυρεοτρόφων, λακτοτρόφων, κορτικοτρόφων ή γοναδοτρόφων, λόγω μεταλλάξεων μεταγραφικών παραγόντων της υπόφυσης που εμπλέκονται στην οντογένεση της υπόφυσης.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PTCH1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,7 kb από τα 66,3 kb του γονιδίου· 4.344 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PTCH1
589
θέσεις στο PTCH1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 66,3 kb του PTCH1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PTCH1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PTCH1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Frontal bossing
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft of the mouth
- Eye folds
- Metopic synostosis
- Midnasal stenosis
- Narrow mouth
Εμφάνιση 54 ακόμη χαρακτηριστικών
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Only one upper front tooth
- Short neck
- Triangular head shape
- Abnormality of the neck
- Abnormally small head
- Absent nasal septal cartilage
- Bifid uvula
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat nose
- High palate
- Long philtrum
- Narrow nasal bridge
- One sided cleft upper lip
- Short nose
- Short philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Abnormality of head shape
- Abnormality of the sense of smell
- Big lower jaw
- Both sided cleft lip
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
- Central cleft palate
- Cleft nasal bridge
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of nasal septum
- Dental cavities
- Depressed nasal tip
- Flat face
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontoethmoidal encephalocele
- Mono nostril
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- One sided cleft palate
- Proboscis
- Right and left cleft palate
- Broad face
- Cleft upper lip
- Cyst of eye socket
- Flat back of skull
- Flat nasal alae
- Hypoplasia of the primary palate bone
- Midface retrusion
- Midline defect of the nose
- Parietal bossing
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Medulloblastoma
- More active than typical
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
Εμφάνιση 42 ακόμη χαρακτηριστικών
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Alobar holoprosencephaly
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Chiari malformation
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
- Impulsivity
- Inability to walk
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Fusion of the left and right thalami
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Occipital meningocele
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Small brainstem
- Motor delay
- Semilobar holoprosencephaly
- Split spine
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the vertebral column
- Calcification of falx cerebri
- Funnel chest
- Low muscle tone
- Abnormal vertebral morphology
- Advanced bone age
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Anterior rib cupping
- Cleft ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Rib fusion
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone in trunk
- Missing part of vertebrae
- Rhabdomyosarcoma
- Abnormality of the sternum
- Extra ribs
- High shoulder blade
- Kyphoscoliosis
- Rhabdomyoma
- Rounded shoulders
- Short ribs
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Noninflammatory retina disease
- Cerebral visual impairment
- Cat eye
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Palmar pits
- Plantar pits
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Short fingers or toes
- Abnormality of limbs
- Hip dislocation
- Long slender fingers
- Irregular maturation of hand bones
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PTCH1: patched 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ptch1
Dante Labs. Γονίδιο PTCH1: patched 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ptch1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες