H19

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Νοσήματα από αποτύπωση (imprinting): Prader-Willi, Silver-Russell και Beckwith-Wiedemann

  • Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

    Διαταραχή υπερανάπτυξης που προκαλείται από αλλαγές αποτύπωσης στην περιοχή 11p15 (και μερικές φορές από παραλλαγές του CDKN1C). Μπορεί να προκαλέσει μεγάλο μέγεθος κατά τη γέννηση, διευρυμένη γλώσσα, ανωμαλίες του κοιλιακού τοιχώματος και υψηλότερο κίνδυνο παιδικών όγκων, όπως ο όγκος Wilms.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση οδηγεί σε παρακολούθηση για παιδικούς όγκους, συμπεριλαμβανομένου υπερηχογραφήματος κοιλίας.

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το H19

Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 2,7 kb του γονιδίου.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CΜοιράζεται 2 παθήσεις
• IGF2insulin like growth factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NLRP5NLR family pyrin domain containing 5Μοιράζεται 2 παθήσεις
• NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALPK3alpha kinase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
• DHX37DEAH-box helicase 37Μοιράζεται 1 πάθηση
• DMPKDM1 protein kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το H19

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το H19. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα