ZFPM2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση

  • Πλήρης γοναδική δυσγένεση 46,XY (σύνδρομο Swyer)

    Πάθηση στην οποία άτομα με χρωμοσώματα XY έχουν αναπτυγμένες ελλειπώς γονάδες τύπου «ραβδοειδών ταινιών» και γυναικεία εμφάνιση, και οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH και άλλα.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Οι γονάδες τύπου ραβδοειδών ταινιών συνδέονται με υψηλό κίνδυνο γοναδοβλάστωματος, γι' αυτό η αφαίρεσή τους συνήθως συνιστάται, ενώ απαιτείται υποκατάσταση ορμονών για την εφηβεία.

  • Διαφοροποιήσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY

    Παθήσεις σε άτομα με χρωμοσώματα XY, στις οποίες η ανάπτυξη των γονάδων ή των γεννητικών οργάνων είναι άτυπη, και οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 και LHCGR.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με ορμόνες, τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και, όταν οι δυσγενετικές γονάδες περιέχουν υλικό του χρωμοσώματος Y, την εκτίμηση του κινδύνου γοναδικών όγκων.

• Συγγενής διαφραγματοκήλη (μονογονιδιακή)

  • Συγγενής διαφραγματοκήλη

    Ατελής σχηματισμός του διαφράγματος που υπάρχει ήδη κατά τη γέννηση και που, σε μικρή μειοψηφία οικογενειών, συνδέεται με μεμονωμένα γονίδια, όπως τα ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 ή PLS3, συχνά με ατελή διεισδυτικότητα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση αυτή έχει κυρίως σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό, καθώς μπορεί να ενημερώσει για τον κίνδυνο επανεμφάνισης και για την επιλογή προγεννητικού υπερήχου σε μελλοντική εγκυμοσύνη.

• Τετραλογία του Fallot

  • Τετραλογία Of FallotΑυτοσωμικός επικρατής

    Η τετραλογία του Fallot είναι μια συγγενής καρδιακή malformation (δυσπλασία) που συνίσταται σε μια μεσοκοιλιακή επικοινωνία, γνωστή και ως διάτρητο μεσοκοιλιακό διάφραγμα, απόφραξη της εκροής της δεξιάς κοιλίας, υπερκάλυψη του μεσοκοιλιακού διαφράγματος από τη ρίζα της αορτής και υπertrophy της δεξιάς κοιλίας.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

  • Αυτοσωμικός επικρατής

    Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Πώς είναι διαταγμένο το ZFPM2

Τα εξόνια αποτελούν 5 kb από τα 486,1 kb του γονιδίου· 3.456 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ZFPM2

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 3 παθήσεις
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• DHX37DEAH-box helicase 37Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SRYsex determining region YΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainΜοιράζεται 1 πάθηση
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALPK3alpha kinase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• ARandrogen receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATRXATRX chromatin remodelerΜοιράζεται 1 πάθηση
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZFPM2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZFPM2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα