Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

TCF4

transcription factor 4

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
18q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 18: 55.222.185–55.588.192 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 366 kb
Πρωτεΐνη
671 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές δυστροφίες κερατοειδούς

    • Δυστροφία κερατοειδούς

      Ομάδα κληρονομικών παθήσεων που επηρεάζουν ένα ή περισσότερα στρώματα του κερατοειδούς, όπως η δυστροφία ενδοθηλίου Fuchs (συχνά συνδεδεμένη με επέκταση επαναλήψεων στο TCF4), οι κοκκώδεις και πλεγματικές δυστροφίες που σχετίζονται με το TGFBI, και σπανιότερα είδη που προκαλούνται από γονίδια όπως τα SLC4A11, COL8A2, ZEB1 και CHST6.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Στους φορείς παραλλαγών του TGFBI συνήθως συνιστάται να αποφεύγουν τη διαθλαστική χειρουργική με laser (LASIK ή PRK), καθώς αυτή μπορεί να επιδεινώσει τα εναποθέματα. Η μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί να αποκαταστήσει την όραση σε προχωρημένη νόσο.

  • Νοητική αναπηρία

    • Σύνδρομο Pitt-HopkinsΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια πάθηση που προκαλείται από παραλλαγές του TCF4 και που προκαλεί διανοητική αναπηρία, ανωμαλίες του ρυθμού της αναπνοής και χαρακτηριστικά προσώπου.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το TCF4

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
  • Παραλλαγές με σελίδα
Χρωμόσωμα 18, με αγκύλη στη θέση του TCF4. TCF4 και 2 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 18, από 54.856.177 έως 55.954.200.Χρωμόσωμα 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54.717.857–54.895.516, αλυσίδα ευθείαRAB27BCCDC68: 54.901.027–54.959.519, αλυσίδα αντίστροφηCCDC68TCF4: 55.222.185–55.588.192, αλυσίδα αντίστροφηTCF4Διάγραμμα του TCF4: 20 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 18Εξόνιο 19: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 42 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 20: 55.222.185–55.228.030, 5.846 βάσειςΈξώνιο 19: 55.228.221–55.228.361, 141 βάσεις. 3 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 19. Δείτε τιςΈξώνιο 18: 55.228.847–55.229.076, 230 βάσεις. 9 παραλλαγές με σελίδα στο εξόνιο 18. Δείτε τιςΈξώνιο 17: 55.232.509–55.232.671, 163 βάσειςΈξώνιο 16: 55.234.548–55.234.683, 136 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 16. Δείτε τιςΈξώνιο 15: 55.254.497–55.254.700, 204 βάσειςΈξώνιο 14: 55.257.315–55.257.391, 77 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 14. Δείτε τιςΈξώνιο 13: 55.259.949–55.260.027, 79 βάσειςΈξώνιο 12: 55.261.466–55.261.533, 68 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 12. Δείτε τιςΈξώνιο 11: 55.269.831–55.269.963, 133 βάσειςΈξώνιο 10: 55.275.619–55.275.752, 134 βάσεις. 1 παραλλαγή με σελίδα στο εξόνιο 10. Δείτε τιςΈξώνιο 9: 55.279.551–55.279.656, 106 βάσειςΈξώνιο 8: 55.350.359–55.350.408, 50 βάσειςΈξώνιο 7: 55.350.874–55.351.003, 130 βάσειςΈξώνιο 6: 55.403.454–55.403.518, 65 βάσειςΈξώνιο 5: 55.461.019–55.461.115, 97 βάσειςΈξώνιο 4: 55.464.076–55.464.137, 62 βάσειςΈξώνιο 3: 55.585.280–55.585.352, 73 βάσειςΈξώνιο 2: 55.587.045–55.587.136, 92 βάσειςΈξώνιο 1: 55.588.038–55.588.192, 155 βάσεις201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 8 kb από τα 366 kb του γονιδίου· 2.016 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TCF4

176

θέσεις στο TCF4 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 366 kb του TCF4, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8 kb των εξονίων.

Παραλλαγές με σελίδα (16)

Οι παραλλαγές του TCF4 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

ΠαραλλαγήHGVS c.Εξόνιο ή ιντρόνιοΘέση (GRCh38)Ταξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
c.990G>AΕξόνιο 1255.261.466Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
G496Cc.1486G>TΕξόνιο 1655.234.548Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
G592Sc.1774G>AΕξόνιο 1855.228.952Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
G656Rfs*55c.1965dupΕξόνιο 1955.228.275Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
L609Pc.1826T>CΕξόνιο 1855.228.900Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
Q670Hfs*40c.2010_2011delΕξόνιο 1955.228.229Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R576Qc.1727G>AΕξόνιο 1855.228.999Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R578Hc.1733G>AΕξόνιο 1855.228.993Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R580Qc.1739G>AΕξόνιο 1855.228.987Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
R580Wc.1738C>TΕξόνιο 1855.228.988Παθογόνο3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων

Δείτε και τις 16 παραλλαγές του TCF4 →

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TCF4: transcription factor 4. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο TCF4: transcription factor 4 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tcf4

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας