Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RAC1

Rac family small GTPase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7p22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 6.374.527–6.403.967 (GRCh38)
Εξόνια
6 έξώνια σε 29,4 kb
Πρωτεΐνη
192 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TC-25, p21-Rac1, Rac-1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000348035.9NM_006908.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το RAC1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του RAC1. RAC1 και 20 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 5.889.247 έως 6.889.246.Χρωμόσωμα 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbCCZ1: 5.898.692–5.926.550, αλυσίδα ευθείαCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, αλυσίδα αντίστροφηRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, αλυσίδα αντίστροφηPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, αλυσίδα ευθείαAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, αλυσίδα αντίστροφηEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, αλυσίδα ευθείαANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, αλυσίδα ευθείαUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, αλυσίδα αντίστροφηCYTH3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, αλυσίδα αντίστροφηFAM220ASMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, αλυσίδα αντίστροφηSMIM10L3RAC1: 6.374.527–6.403.967, αλυσίδα ευθείαRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, αλυσίδα αντίστροφηDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, αλυσίδα αντίστροφηKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, αλυσίδα αντίστροφηGRID2IPZDHHC4: 6.577.405–6.589.374, αλυσίδα ευθείαZDHHC4INTS15: 6.589.564–6.608.785, αλυσίδα ευθείαINTS15ZNF853: 6.615.305–6.624.290, αλυσίδα ευθείαZNF853ZNF316: 6.637.298–6.658.279, αλυσίδα ευθείαZNF316ZNF12: 6.688.433–6.706.979, αλυσίδα αντίστροφηZNF12RSPH10B2: 6.754.101–6.799.365, αλυσίδα ευθείαRSPH10B2CCZ1B: 6.794.134–6.826.770, αλυσίδα αντίστροφηCCZ1BΔιάγραμμα του RAC1: 6 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 6.374.527–6.374.770, 244 βάσειςΈξώνιο 2: 6.387.212–6.387.283, 72 βάσειςΈξώνιο 3: 6.391.924–6.392.041, 118 βάσειςΈξώνιο 4: 6.400.126–6.400.188, 63 βάσειςΈξώνιο 5: 6.401.868–6.402.027, 160 βάσειςΈξώνιο 6: 6.402.316–6.403.967, 1.652 βάσεις1234565′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 29,4 kb του γονιδίου· 579 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RAC1

    12

    θέσεις στο RAC1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Από αυτές, 2 (17%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

    • Low mappability (2 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 29,4 kb του RAC1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RAC1: Rac family small GTPase 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rac1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο RAC1: Rac family small GTPase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rac1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας