Γονίδιο
HOXD13
homeobox D13
- HGNC 5136↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000128714↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3239↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 2q31.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 2: 176.092.721–176.095.944 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 3,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 343 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- HOX4I, SPD
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000392539.4NM_000523.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το HOXD13, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το HOXD13. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το HOXD13
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 3,2 kb του γονιδίου· 1.032 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HOXD13
11
θέσεις στο HOXD13 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,2 kb του HOXD13, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HOXD13
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HOXD13. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent middle bone of the 3rd toe
- Finger bends toward pinky
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Fusion of the long bones of the feet
- Short 5th long bone of foot
Εμφάνιση 47 ακόμη χαρακτηριστικών
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Shortened 5th long bone of hand
- Shortened long bone of hand
- Type E brachydactyly
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Ulnar deviation of the 3rd finger
- Ulnar deviation of the 4th finger
- Ulnar deviation of the 5th finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Broad outermost bone of the thumb
- Bunion
- Fused finger bones
- Permanent flexion of the finger
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 3rd-4th fingers
- Webbed 4th-5th toes
- Absent/small outermost big toe bone
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Preaxial foot polydactyly
- Short long bone of foot
- Unequal size of arms
- Webbed 3rd-4th toes
- 6 long bones of hand
- Broad big toe
- Broad outermost bone of big toe
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Enlarged innermost hinge joint
- Extra toe attached near the little toe
- Fused wrist bones
- Joint contracture of the hand
- Mesoaxial hand polydactyly
- Oligodactyly
- Short digit
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Type D brachydactyly
- Underdeveloped 2nd-5th middle toe bones
- Webbed fingers or toes
- Y-shaped long bone of hand
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Absent kidney
- Abnormal morphology of female internal genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Cleft of scrotum
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Congenital diaphragmatic hernia
- Double-Jointed
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal sacrum morphology
- Abnormality of the ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Short collarbone
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HOXD13: homeobox D13. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hoxd13
Dante Labs. Γονίδιο HOXD13: homeobox D13 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hoxd13
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες