Γονίδιο
TBX3
T-box transcription factor 3
- HGNC 11602↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000135111↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6926↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 12q24.21
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 12: 114.670.255–114.684.175 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 13,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 723 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- TBX3-ISO, XHL
- Προηγούμενα σύμβολα
- UMS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000349155.7NM_005996.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το TBX3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το TBX3. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το TBX3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 13,9 kb του γονιδίου· 2.172 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TBX3
23
θέσεις στο TBX3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,9 kb του TBX3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBX3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TBX3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Abnormalities of the fingers
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Abnormality of the wrist
- Absent 3rd long bone of hand
- Absent 4th long bone of hand
- Absent 5th long bone of hand
- Absent little finger
- Absent middle finger
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Absent ring finger
- Aplasia of the ulna
- Elbow flexion contracture
- Short 5th finger
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal shape of long bones of hand
- Absent hand
- Aplasia of the pectoralis major muscle
- Extra little finger
- Permanent flexion of the finger
- Short outermost finger bone
- Deformed radius
- Missing outer large bone of forearm
- Short 4th toe
- Short humerus
- Short little toe
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Underdeveloped outer large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Abnormality of the uterus
- Decreased fertility
- Heart shaped uterus
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Small kidneys
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο TBX3: T-box transcription factor 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/tbx3
Dante Labs. Γονίδιο TBX3: T-box transcription factor 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/tbx3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες