Γονίδιο
SLC16A2
solute carrier family 16 member 2
- HGNC 10923(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000147100(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6567(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 74.421.493–74.533.916 (GRCh38)
- Εξόνια
- 6 έξώνια σε 112,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 539 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Γνωστό επίσης ως
- XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
- Προηγούμενα σύμβολα
- DXS128, AHDS, MRX22
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000587091.6NM_006517.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SLC16A2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Αντίσταση στις θυρεοειδικές ορμόνες, ελαττώματα μεταφοράς και μεταβολισμού
- Σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley (ανεπάρκεια MCT8)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
Διαταραχή της μεταφοράς θυρεοειδικών ορμονών στον εγκέφαλο, η οποία προκαλεί σοβαρή νοητική υστέρηση σε αγόρια με υψηλά επίπεδα T3.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η τιρικρατόλη είναι εγκεκριμένη σε ορισμένες χώρες για τη θεραπεία των επιδράσεων των υψηλών επιπέδων θυρεοειδικών ορμονών στον οργανισμό.
Ευρύτερες ομάδες
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X
- Η μεταβολή βρίσκεται στο χρωμόσωμα X, οπότε ένα αντίγραφο επηρεάζει τους άνδρες, που έχουν ένα X, ενώ οι γυναίκες με ένα συνήθως είναι φορείς. Μια μητέρα φορέας το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SLC16A2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 112,4 kb του γονιδίου· 1.620 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC16A2
58
θέσεις στο SLC16A2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 112,4 kb του SLC16A2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC16A2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC16A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Brain degeneration
- Choreoathetosis
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to walk
- Delayed myelination
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Increased reflexes
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Epilepsy
- IQ between 34 and 49
- Disorder of involuntary muscle movements
- Clonus
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Irritability
- Leukodystrophy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Funnel chest
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Kyphoscoliosis
- Muscle degeneration
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone, in neonatal onset
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC16A2: solute carrier family 16 member 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc16a2
Dante Labs. Γονίδιο SLC16A2: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc16a2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες