TBX6

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Μülleriανή απλασία (σύνδρομο MRKH)

  • Μülleriανή απλασία, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

    Απουσία ή υπανάπτυξη της μήτρας και του άνω κόλπου, με συνήθως φυσιολογικές ωοθήκες, μερικές φορές με ανωμαλίες νεφρών ή σκελετού, που σχετίζονται με παραλλαγές στα WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B και GREB1L.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση WNT4 υποδεικνύει υπερανδρογοναιμία που χρειάζεται αντιμετώπιση, ενώ οι σχετιζόμενες ανωμαλίες των νεφρών επιβάλλουν απεικόνιση των νεφρών.

Πώς είναι διαταγμένο το TBX6

Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 6,1 kb του γονιδίου· 1.311 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TBX6

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• WNT4Wnt family member 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TBX6

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TBX6. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα