Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
Xp22.11
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα X: 24.054.956–24.078.810 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 23,9 kb
Πρωτεΐνη
472 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
EIF2gamma
Προηγούμενα σύμβολα
EIF2G
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000253039.9NM_001415.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Σακχαρώδης διαβήτης

    • Μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παθολογικά υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, λόγω μειωμένης παραγωγής ινσουλίνης ή αντίστασης/απευαισθητοποίησης στην ινσουλίνη.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Teplizumab (Tzield) για προσυμπτωματικό διαβήτη τύπου 1 σταδίου 2 (έγκριση FDA το 2022)· υποκατάσταση ινσουλίνης κατά την κλινική έναρξη διαβήτη τύπου 1· έλεγχος για αυτοαντισώματα στο πλαίσιο του TrialNet για συγγενείς υψηλού κινδύνου· συστήματα χορήγησης ινσουλίνης κλειστού βρόχου

Ευρύτερες ομάδες

  • Νοητική αναπηρία

    • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το EIF2S3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα X, με αγκύλη στη θέση του EIF2S3. EIF2S3 και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα X, από 23.566.883 έως 24.566.882.Χρωμόσωμα XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23.664.262–23.700.980, αλυσίδα ευθείαPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, αλυσίδα αντίστροφηACOT9SAT1: 23.783.171–23.786.210, αλυσίδα ευθείαSAT1: 23.783.278–23.783.367, αλυσίδα ευθείαAPOO: 23.833.348–23.908.070, αλυσίδα αντίστροφηAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, αλυσίδα ευθείαCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, αλυσίδα αντίστροφηKLHL15EIF2S3: 24.054.956–24.078.810, αλυσίδα ευθείαEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, αλυσίδα ευθείαZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, αλυσίδα αντίστροφηSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, αλυσίδα ευθείαSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, αλυσίδα ευθείαPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, αλυσίδα αντίστροφηPCYT1BΔιάγραμμα του EIF2S3: 12 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος XΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 24.054.956–24.055.037, 82 βάσειςΈξώνιο 2: 24.055.615–24.055.678, 64 βάσειςΈξώνιο 3: 24.057.421–24.057.548, 128 βάσειςΈξώνιο 4: 24.057.633–24.057.754, 122 βάσειςΈξώνιο 5: 24.060.088–24.060.182, 95 βάσειςΈξώνιο 6: 24.062.416–24.062.574, 159 βάσειςΈξώνιο 7: 24.064.201–24.064.335, 135 βάσειςΈξώνιο 8: 24.065.998–24.066.092, 95 βάσειςΈξώνιο 9: 24.067.964–24.068.108, 145 βάσειςΈξώνιο 10: 24.071.558–24.071.727, 170 βάσειςΈξώνιο 11: 24.073.091–24.073.263, 173 βάσειςΈξώνιο 12: 24.076.722–24.078.810, 2.089 βάσεις1246810125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,5 kb από τα 23,9 kb του γονιδίου· 1.419 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το EIF2S3

6

θέσεις στο EIF2S3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 2 (33%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (2 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 23,9 kb του EIF2S3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/eif2s3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας