Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

HIBCH

3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2q32.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 190.203.920–190.319.826 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 115,9 kb
Πρωτεΐνη
386 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000359678.10NM_014362.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Σύνδρομο Leigh

      • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

        • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
        • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το HIBCH

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του HIBCH. HIBCH και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 189.761.873 έως 190.761.872.Χρωμόσωμα 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,8 Mb190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 MbOSGEPL1: 189.746.415–189.763.230, αλυσίδα αντίστροφηOSGEPL1ORMDL1: 189.765.545–189.784.395, αλυσίδα αντίστροφηORMDL1PMS1: 189.784.062–189.878.385, αλυσίδα ευθείαPMS1AKAP19: 189.879.543–190.204.492, αλυσίδα ευθείαAKAP19MSTN: 190.055.700–190.062.740, αλυσίδα αντίστροφηMSTNHIBCH: 190.203.920–190.319.826, αλυσίδα αντίστροφηHIBCHINPP1: 190.334.673–190.371.665, αλυσίδα ευθείαINPP1MFSD6: 190.407.896–190.509.205, αλυσίδα ευθείαMFSD6NEMP2: 190.434.216–190.534.787, αλυσίδα αντίστροφηNEMP2NAB1: 190.646.746–190.695.528, αλυσίδα ευθείαNAB1Διάγραμμα του HIBCH: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 14: 190.203.920–190.205.232, 1.313 βάσειςΈξώνιο 13: 190.208.880–190.208.913, 34 βάσειςΈξώνιο 12: 190.212.956–190.213.075, 120 βάσειςΈξώνιο 11: 190.244.887–190.244.968, 82 βάσειςΈξώνιο 10: 190.246.154–190.246.212, 59 βάσειςΈξώνιο 9: 190.249.640–190.249.726, 87 βάσειςΈξώνιο 8: 190.252.162–190.252.307, 146 βάσειςΈξώνιο 7: 190.261.156–190.261.234, 79 βάσειςΈξώνιο 6: 190.287.586–190.287.638, 53 βάσειςΈξώνιο 5: 190.290.405–190.290.485, 81 βάσειςΈξώνιο 4: 190.294.546–190.294.630, 85 βάσειςΈξώνιο 3: 190.296.813–190.296.953, 141 βάσειςΈξώνιο 2: 190.310.754–190.310.796, 43 βάσειςΈξώνιο 1: 190.319.716–190.319.826, 111 βάσεις141210864215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 115,9 kb του γονιδίου· 1.161 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του HIBCH

    35

    θέσεις στο HIBCH όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 115,9 kb του HIBCH, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HIBCH

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HIBCH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HIBCH: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hibch

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο HIBCH: 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hibch

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας