Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q22.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 107.502.727–107.565.735 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 63 kb
Πρωτεΐνη
664 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
MGC10235, TRM9, TRMT9A
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000428149.7NM_138775.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Νοητική αναπηρία

      • Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ALKBH8

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του ALKBH8. ALKBH8 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 107.034.231 έως 108.034.230.Χρωμόσωμα 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbCWF19L2: 107.320.142–107.457.843, αλυσίδα αντίστροφηCWF19L2ALKBH8: 107.502.727–107.565.735, αλυσίδα αντίστροφηALKBH8ELMOD1: 107.591.079–107.666.971, αλυσίδα ευθείαELMOD1SLN: 107.706.978–107.719.703, αλυσίδα αντίστροφηSLNSLC35F2: 107.790.455–107.928.293, αλυσίδα αντίστροφηSLC35F2RAB39A: 107.928.448–107.968.143, αλυσίδα ευθείαRAB39ACUL5: 108.008.821–108.107.781, αλυσίδα ευθείαCUL5Διάγραμμα του ALKBH8: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 12: 107.502.727–107.505.215, 2.489 βάσειςΈξώνιο 11: 107.510.887–107.511.036, 150 βάσειςΈξώνιο 10: 107.522.299–107.522.555, 257 βάσειςΈξώνιο 9: 107.525.441–107.525.592, 152 βάσειςΈξώνιο 8: 107.532.300–107.532.406, 107 βάσειςΈξώνιο 7: 107.549.753–107.549.823, 71 βάσειςΈξώνιο 6: 107.551.808–107.551.912, 105 βάσειςΈξώνιο 5: 107.553.108–107.553.203, 96 βάσειςΈξώνιο 4: 107.553.847–107.553.978, 132 βάσειςΈξώνιο 3: 107.556.766–107.557.003, 238 βάσειςΈξώνιο 2: 107.560.765–107.560.899, 135 βάσειςΈξώνιο 1: 107.565.601–107.565.735, 135 βάσεις1210864215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 4,1 kb από τα 63 kb του γονιδίου· 1.995 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του ALKBH8

    6

    θέσεις στο ALKBH8 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 63 kb του ALKBH8, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,1 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ALKBH8

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ALKBH8. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ALKBH8: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/alkbh8

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ALKBH8: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/alkbh8

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας