Γονίδιο
ACTA2
actin alpha 2, smooth muscle
- HGNC 130(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000107796(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 59(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q23.31
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 88.935.074–88.952.773 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 17,7 kb
- Πρωτεΐνη
- 377 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- ACTSA
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000224784.10NM_001613.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ACTA2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Ανεύρυσμα αορτής
- Σύνδρομο δυσλειτουργίας των λείων μυών πολλαπλών συστημάτωνΑυτοσωμικός επικρατής
Ένα φάσμα παθήσεων που προκαλούνται από μεταβολές στο γονίδιο ACTA2 και μπορεί να επηρεάσουν την αορτή, τις αρτηρίες του εγκεφάλου, τις κόρες, το έντερο και την ουροδόχο κύστη.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης βοηθά στην απεικόνιση της αορτής και των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου.
- Οικογενής ανευρυσματική νόσος και διαχωριστική αορτική ανεύρυσμα θωρακικής αορτήςΑυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομική διεύρυνση και ρήξη της θωρακικής αορτής, που προκαλείται από μεταβολές σε γονίδια όπως τα ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 και THSD4.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
- Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης βοηθά στην τακτική απεικόνιση της αορτής, στον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και στη χρόνια προληπτική χειρουργική επέμβαση, καθώς και στον έλεγχο των συγγενών σας.
Νόσος Moyamoya
Προοδευτική στένωση των αρτηριών στη βάση του εγκεφάλου, που σχετίζεται με μεταβολές στο RNF213 (γονίδιο προδιάθεσης με μειωμένη διεισδυτικότητα, ιδιαίτερα συχνό σε πληθυσμούς της Ανατολικής Ασίας), στο ACTA2 ή στο GUCY1A1, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν εγκεφαλικά επεισόδια ή μικροεγκεφαλικά επεισόδια.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της πάθησης βοηθά στην έγκαιρη αξιολόγηση συμπτωμάτων, όπως η παροδική αδυναμία, και στην πρόσβαση σε εξειδικευμένη πρόληψη εγκεφαλικού επεισοδίου και χειρουργική θεραπεία.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ACTA2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,3 kb από τα 17,7 kb του γονιδίου· 1.134 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACTA2
43
θέσεις στο ACTA2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 17,7 kb του ACTA2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,3 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (15)
Οι παραλλαγές του ACTA2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Εξόνιο 5 | 88.941.820 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| G270R | c.808G>A | Εξόνιο 7 | 88.939.507 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R39C | c.115C>T | Εξόνιο 2 | 88.948.816 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R39H | c.116G>A | Εξόνιο 2 | 88.948.815 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R118Q | c.353G>A | Εξόνιο 4 | 88.943.813 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R118W | c.352C>T | Εξόνιο 4 | 88.943.814 | Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R149C | c.445C>T | Εξόνιο 5 | 88.941.794 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R179C | c.535C>T | Εξόνιο 6 | 88.941.310 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R179H | c.536G>A | Εξόνιο 6 | 88.941.309 | Παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| R198C | c.592C>T | Εξόνιο 6 | 88.941.253 | Πιθανώς παθογόνο | 2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ACTA2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ACTA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Thoracic aortic aneurysm
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Spider veins
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Aortic arch aneurysm
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Brachiocephalic artery aneurysm
- Common carotid artery aneurysm
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Pulmonary artery dilatation
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilated left subclavian artery
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Peripheral arterial stenosis
- Premature coronary artery disease
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Aneurysm
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Livedo reticularis
- Moyamoya phenomenon
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/acta2
Dante Labs. Γονίδιο ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/acta2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες