Γονίδιο
DEPDC5
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
- HGNC 18423(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000100150(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9681(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 22q12.2-q12.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 22: 31.754.019–31.908.033 (GRCh38)
- Εξόνια
- 43 έξώνια σε 154 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.603 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA0645, DEP.5
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000651528.2NM_001242896.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DEPDC5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το DEPDC5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,6 kb από τα 154 kb του γονιδίου· 4.812 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DEPDC5
306
θέσεις στο DEPDC5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 154 kb του DEPDC5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DEPDC5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DEPDC5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- EEG with focal epileptiform discharges
- Encephalopathy
- Nocturnal seizures
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
Εμφάνιση 61 ακόμη χαρακτηριστικών
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal cortical dysplasia type II
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Multifocal seizures
- Paroxysmal dystonia
- Repetitive movements
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Convulsive status epilepticus
- Degeneration of cerebrum
- Deja vu
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with focal spikes
- Focal aware seizure
- Focal cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type I
- Focal cortical dysplasia type IIa
- Focal hyperkinetic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Hallucinations of sound
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Increased theta frequency activity in EEG
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Loss of expressive speech
- Mental deterioration
- Multifocal epileptiform discharges
- Pins and needles feeling
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Simple febrile seizure
Abnormality of head or neck
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Big calvaria
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Lazy eye
- Visual impairment
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/depdc5
Dante Labs. Γονίδιο DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/depdc5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες