POMGNT2

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

  • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

    Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Ευρύτερες ομάδες

• Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης

  • Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)

    Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό

    Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το POMGNT2

Τα εξόνια αποτελούν 2,5 kb από τα 26,8 kb του γονιδίου· 1.743 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση POMGNT2

ClinVar pathogenic variants (25)

The POMGNT2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 19
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 2
• Πιθανώς παθογόνο 4

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DAG1dystroglycan 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryΜοιράζεται 2 παθήσεις
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FKRPfukutin related proteinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• FKTNfukutinΜοιράζεται 2 παθήσεις
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Μοιράζεται 2 παθήσεις
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Μοιράζεται 2 παθήσεις
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POMGNT2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POMGNT2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα