Γονίδιο
CYP11A1
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- HGNC 2590↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000140459↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1583↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 74.337.762–74.367.646 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 29,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 521 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- P450SCC
- Προηγούμενα σύμβολα
- CYP11A
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000268053.11NM_000781.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το CYP11A1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση
- Διαφοροποιήσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY
Παθήσεις σε άτομα με χρωμοσώματα XY, στις οποίες η ανάπτυξη των γονάδων ή των γεννητικών οργάνων είναι άτυπη, και οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 και LHCGR.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με ορμόνες, τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και, όταν οι δυσγενετικές γονάδες περιέχουν υλικό του χρωμοσώματος Y, την εκτίμηση του κινδύνου γοναδικών όγκων.
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
- Έλλειψη CYP11A1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Συγγενής επινεφριδιακή ανεπάρκεια, που μερικές φορές συνοδεύεται από διαταραχές της ανάπτυξης του φύλου σε άτομα με 46,XY, και προκαλείται από παραλλαγές στο CYP11A1. Μπορεί να μοιάζει με τη λιποειδή συγγενή επινεφριδιακή υπερπλασία.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CYP11A1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,8 kb από τα 29,9 kb του γονιδίου· 1.566 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYP11A1
46
θέσεις στο CYP11A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 29,9 kb του CYP11A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,8 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- ARandrogen receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATRXATRX chromatin remodelerΜοιράζεται 1 πάθηση
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GATA4GATA binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
- HHAThedgehog acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- TSPYL1TSPY like 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- WT1WT1 transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYP11A1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYP11A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal sex determination
- Abnormality of the Leydig cells
- Absent uterus
- Ambiguous genitalia in males
- Decreased fertility
- Decreased testicular size
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Male pseudohermaphroditism
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Laboratory abnormality
- Abnormal urine potassium concentration
- Abnormality of cholesterol metabolism
- Acidosis
- Dehydration
- Hypernatriuria
- Increased circulating potassium concentration
- Loss of salt in urine
- Low blood sodium levels
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CYP11A1: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cyp11a1
Dante Labs. Γονίδιο CYP11A1: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cyp11a1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες