Χαρακτηριστικό
Abnormality of the testis
Κλινική ονομασία: Abnormal testis morphology
An anomaly of the testicle (the male gonad).
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Anomaly of the testes
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the genitourinary system
Read the genes linked to Abnormality of the testis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας52 γονίδια που συνδέονται με το Abnormality of the testis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormality of the testis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HCCSholocytochrome c synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 12 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
- Undescended testes791 γονίδια
- Hydrocele testis35 γονίδια
- Inflammation of testicles16 γονίδια
- Testicular degeneration16 γονίδια
- Dysplastic testis13 γονίδια
- Testicular cancer13 γονίδια
- Vanishing testis11 γονίδια
- Retractile testis5 γονίδια
- Abnormality of the Leydig cells3 γονίδια
- Ectopic testis3 γονίδια
- Testicular torsion3 γονίδια
- Sertoli cell-only phenotype2 γονίδια
- Testicular microlithiasis2 γονίδια
- Monorchism1 γονίδιο
- Primary testicular failure1 γονίδιο
- Sertoli cell hypoplasia1 γονίδιο
- Testicular fibrosis1 γονίδιο
- Testicular lipomatosis1 γονίδιο
- Abnormality of the testis size
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες