AtlasΓονίδιο
B3GALNT2
beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2
- HGNC 28596↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000162885↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 148789↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q42.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 235.447.190–235.504.452 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 57,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 500 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- MGC39558
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000366600.8NM_152490.5
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/b3galnt2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το B3GALNT2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες
- Συγγενής μυϊκή δυστροφία
Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το B3GALNT2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 57,3 kb του γονιδίου· 1.503 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του B3GALNT2
52
θέσεις στο B3GALNT2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 57,3 kb του B3GALNT2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CHKBcholine kinase betaΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chainΜοιράζεται 1 πάθηση
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAG1dystroglycan 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DOK7docking protein 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryΜοιράζεται 1 πάθηση
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryΜοιράζεται 1 πάθηση
- FKRPfukutin related proteinΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B3GALNT2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το B3GALNT2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal cerebellar vermis morphology
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of neuronal migration
- Absent reflexes
Εμφάνιση 24 ακόμη χαρακτηριστικών
- Cognitive impairment
- Decreased reflex response
- EEG abnormality
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of movement
- Absent septum pellucidum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Leukoencephalopathy
- Type II lissencephaly
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar cyst
- Cerebellar dysplasia
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Meningocele
- Paralysis or weakness of one side of body
- Small brainstem
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent/small skeletal muscles
- EMG abnormality
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Severely decreased muscle tone
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b3galnt2
Dante Labs. Γονίδιο B3GALNT2: beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b3galnt2
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες