HSD17B3

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση

  • Διαφοροποιήσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY

    Παθήσεις σε άτομα με χρωμοσώματα XY, στις οποίες η ανάπτυξη των γονάδων ή των γεννητικών οργάνων είναι άτυπη, και οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 και LHCGR.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με ορμόνες, τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και, όταν οι δυσγενετικές γονάδες περιέχουν υλικό του χρωμοσώματος Y, την εκτίμηση του κινδύνου γοναδικών όγκων.

Πώς είναι διαταγμένο το HSD17B3

Τα εξόνια αποτελούν 1,2 kb από τα 66,9 kb του γονιδίου· 933 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HSD17B3

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ARandrogen receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• ATRXATRX chromatin remodelerΜοιράζεται 1 πάθηση
• CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
• DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GATA4GATA binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• HHAThedgehog acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• TSPYL1TSPY like 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• WT1WT1 transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HSD17B3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HSD17B3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα