Γονίδιο
SMARCA2
SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2
- HGNC 11098(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000080503(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6595(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9p24.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 2.015.347–2.193.620 (GRCh38)
- Εξόνια
- 34 έξώνια σε 178,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.590 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- BAF190, hSNF2a, hBRM, Sth1p, SNF2LA, BRM, SNF2, SWI2
- Προηγούμενα σύμβολα
- SNF2L2
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000349721.8NM_003070.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SMARCA2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SMARCA2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,7 kb από τα 178,3 kb του γονιδίου· 4.773 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SMARCA2
59
θέσεις στο SMARCA2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 178,3 kb του SMARCA2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SMARCA2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SMARCA2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of head or neck
- Eye folds
- Narrow opening between the eyelids
- Triangular face
- Abnormally small head
- Broad philtrum
- Decreased volume of lip
- Drooping lower lip
- Full lower lip
Εμφάνιση 46 ακόμη χαρακτηριστικών
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Bulbous nose
- Curly eyelashes
- Dimple chin
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooling
- Exaggerated cupid's bow
- Flat face
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Low hanging columella
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal bridge
- Short lingual frenulum
- Short nose
- Short opening between the eyelids
- Skin tag in front of the ear
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse medial eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Wrinkles around the eyes
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Decreased size of tooth
- Monobrow
- Narrow nasal ridge
- Short philtrum
- Thick eyebrow
- Thin dental enamel
- Wide nose
- Absent eyebrow
- Unequal size of opening between the eyelids
- Wide nasal base
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Inability to speak
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
Εμφάνιση 18 ακόμη χαρακτηριστικών
- Attention deficit
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epileptic spasm
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Repeated seizures without recovery between them
- Short attention span
- Autism spectrum disorder
- Chiari malformation
- Hypoplasia of the pons
- Low frustration tolerance
- Overfriendliness
- Repetitive movements
- Thin corpus callosum
- Absent speech development
- Poor speech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Joint dislocation
- Delayed bone maturation
- Enlarged joints
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Hair loss
- Sparse hair
- Abnormal hair pattern
- Absent/small toenails
- Birthmark
- Dry hair
- Excessive hair growth
- Excessive wrinkled skin
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/smarca2
Dante Labs. Γονίδιο SMARCA2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/smarca2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες