Γονίδιο
DNM2
dynamin 2
- HGNC 2974(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000079805(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1785(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 19p13.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 19: 10.718.079–10.831.903 (GRCh38)
- Εξόνια
- 21 έξώνια σε 113,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 870 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000389253.9NM_001005361.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DNM2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς μυοπάθειες
- Κεντροπυρηνική μυοπάθεια (συμπεριλαμβανομένης της μυοτυβική μυοπάθειας συνδεδεμένης με το X)
Συγγενείς μυοπάθειες με κεντρικά τοποθετημένους πυρήνες στις μυϊκές ίνες, που οφείλονται στα MTM1, DNM2, BIN1 και σε άλλα γονίδια· η μορφή μυοτυβικής μυοπάθειας που σχετίζεται με το X (MTM1) είναι συχνά σοβαρή στα αγόρια.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Ευρύτερες ομάδες
Νόσος Charcot-Marie-Tooth
Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια ομάδα κληρονομικών περιφερικών νευροπαθειών που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των απομακρυσμένων μυών και απώλεια αισθητικότητας, κυρίως στα πόδια και στα χέρια.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Γενετική συμβουλευτική, παρακολούθηση ανάλογα με τον υποτύπο, φυσικοθεραπεία, ορθωτικές συσκευές, αποφυγή νευροτοξικών φαρμάκων, κλινικές μελέτες ειδικές για συγκεκριμένα γονίδια, επιτήρηση για συναφή χαρακτηριστικά
Πώς είναι διαταγμένο το DNM2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,6 kb από τα 113,8 kb του γονιδίου· 2.613 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DNM2
28
θέσεις στο DNM2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 113,8 kb του DNM2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,6 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (12)
Οι παραλλαγές του DNM2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A618T | c.1852G>A | Εξόνιο 17 | 10.823.858 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D614N | c.1840G>A | Εξόνιο 17 | 10.823.846 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E368K | c.1102G>A | Εξόνιο 8 | 10.793.829 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E560K | c.1678G>A | Εξόνιο 16 | 10.819.986 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E650K | c.1948G>A | Εξόνιο 18 | 10.825.111 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R369Q | c.1106G>A | Εξόνιο 8 | 10.793.833 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R369W | c.1105C>T | Εξόνιο 8 | 10.793.832 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R465W | c.1393C>T | Εξόνιο 11 | 10.798.543 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R522C | c.1564C>T | Εξόνιο 15 | 10.812.270 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R522H | c.1565G>A | Εξόνιο 15 | 10.812.271 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNM2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNM2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal muscle wasting
- EMG: myotonic discharges
- EMG: positive sharp waves
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone
- Thin ribs
- Wasting of muscles near the body
Εμφάνιση 11 ακόμη χαρακτηριστικών
- Weakness of outermost muscles
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- EMG: myopathic abnormalities
- Excessive inward curvature of lower spine
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Congenital contracture
- Prominent swayback
- Tired easily
Abnormality of the nervous system
- Decreased nerve conduction velocity
- Twitching
- Absent reflexes
- Abnormal gait
- Delayed motor skills
- EEG with burst suppression
- Loss of ability to walk
- Peripheral axonal neuropathy
Εμφάνιση 9 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Abnormal foot muscles
- Proximal lower limb muscle weakness
- Shortening of the achilles tendon
- Areflexia of lower limbs
- Increased size of calf muscles
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNM2: dynamin 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnm2
Dante Labs. Γονίδιο DNM2: dynamin 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnm2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες