Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

B4GAT1

beta-1,4-glucuronyltransferase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
11q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 11: 66.345.374–66.347.629 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 2,3 kb
Πρωτεΐνη
415 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
IGnT, iGAT, BETA3GNTI, B3GN-T1
Προηγούμενα σύμβολα
B3GNT6, B3GNT1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000311181.5NM_006876.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

    • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

      Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το B4GAT1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 11, με αγκύλη στη θέση του B4GAT1. B4GAT1 και 46 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 11, από 65.846.502 έως 66.846.501.Χρωμόσωμα 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCFL1: 65.823.022–65.862.026, αλυσίδα αντίστροφηSNX32: 65.833.664–65.856.896, αλυσίδα ευθείαMUS81: 65.857.126–65.867.653, αλυσίδα ευθείαEFEMP2: 65.866.300–65.878.497, αλυσίδα αντίστροφηCTSW: 65.879.809–65.883.741, αλυσίδα ευθείαFIBP: 65.883.740–65.888.532, αλυσίδα αντίστροφηCCDC85B: 65.890.673–65.891.635, αλυσίδα ευθείαCCDC85BFOSL1: 65.892.049–65.900.573, αλυσίδα αντίστροφηFOSL1C11orf68: 65.916.810–65.919.137, αλυσίδα αντίστροφηC11orf68DRAP1: 65.919.258–65.921.565, αλυσίδα ευθείαDRAP1TSGA10IP: 65.945.480–65.960.217, αλυσίδα ευθείαSART1: 65.961.681–65.980.137, αλυσίδα ευθείαEIF1AD: 65.992.009–66.002.472, αλυσίδα αντίστροφηBANF1: 66.001.832–66.004.170, αλυσίδα ευθείαBANF1CST6: 66.011.506–66.013.505, αλυσίδα ευθείαCST6CATSPER1: 66.016.752–66.026.479, αλυσίδα αντίστροφηCATSPER1GAL3ST3: 66.040.748–66.049.502, αλυσίδα αντίστροφηGAL3ST3SF3B2: 66.050.729–66.069.308, αλυσίδα ευθείαSF3B2PACS1: 66.070.017–66.248.638, αλυσίδα ευθείαPACS1KLC2: 66.257.267–66.267.862, αλυσίδα ευθείαKLC2RAB1B: 66.268.586–66.277.492, αλυσίδα ευθείαRAB1BCNIH2: 66.278.170–66.285.301, αλυσίδα ευθείαCNIH2YIF1A: 66.284.253–66.289.688, αλυσίδα αντίστροφηYIF1ATMEM151A: 66.291.832–66.299.036, αλυσίδα ευθείαCD248: 66.314.494–66.317.044, αλυσίδα αντίστροφηRIN1: 66.330.241–66.336.840, αλυσίδα αντίστροφηRIN1BRMS1: 66.337.332–66.345.136, αλυσίδα αντίστροφηBRMS1B4GAT1: 66.345.374–66.347.629, αλυσίδα αντίστροφηB4GAT1SLC29A2: 66.360.101–66.372.476, αλυσίδα αντίστροφηSLC29A2NPAS4: 66.421.033–66.426.707, αλυσίδα ευθείαNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, αλυσίδα αντίστροφηMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, αλυσίδα ευθείαPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, αλυσίδα ευθείαDPP3: 66.509.079–66.533.613, αλυσίδα ευθείαBBS1: 66.510.606–66.534.660, αλυσίδα ευθείαBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, αλυσίδα αντίστροφηZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, αλυσίδα ευθείαACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, αλυσίδα αντίστροφηCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, αλυσίδα αντίστροφηCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, αλυσίδα ευθείαCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, αλυσίδα ευθείαRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, αλυσίδα ευθείαRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, αλυσίδα ευθείαRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, αλυσίδα αντίστροφηRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, αλυσίδα αντίστροφηSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, αλυσίδα ευθείαTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, αλυσίδα ευθείαRCE1Διάγραμμα του B4GAT1: 2 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 11Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 2: 66.345.374–66.346.240, 867 βάσειςΈξώνιο 1: 66.346.490–66.347.629, 1.140 βάσεις215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 2,3 kb του γονιδίου· 1.248 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του B4GAT1

2

θέσεις στο B4GAT1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 2,3 kb του B4GAT1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B4GAT1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το B4GAT1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/b4gat1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο B4GAT1: beta-1,4-glucuronyltransferase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/b4gat1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας