Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

POMK

protein O-mannose kinase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
8p11.21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 8: 43.093.515–43.123.434 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 29,9 kb
Πρωτεΐνη
350 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ23356, SgK196
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000331373.10NM_032237.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς μυϊκές δυστροφίες

    • Συγγενής μυϊκή δυστροφία

      Ομάδα μυϊκών δυστροφιών με έναρξη κατά τη γέννηση ή στη βρεφική ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των διστρογλυκανοπαθειών (όπως μορφές που σχετίζονται με τα FKRP, FKTN και POMT1/2).

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το POMK

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 8, με αγκύλη στη θέση του POMK. POMK και 9 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 8, από 42.608.475 έως 43.608.474.Χρωμόσωμα 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42.697.341–42.738.553, αλυσίδα ευθείαCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, αλυσίδα αντίστροφηCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, αλυσίδα αντίστροφηTHAP1RNF170: 42.849.637–42.897.309, αλυσίδα αντίστροφηRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, αλυσίδα ευθείαHOOK3: 43.018.424–43.077.334, αλυσίδα ευθείαFNTA: 43.034.194–43.085.793, αλυσίδα ευθείαFNTAPOMK: 43.093.515–43.123.434, αλυσίδα ευθείαPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, αλυσίδα ευθείαHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, αλυσίδα ευθείαPOTEAΔιάγραμμα του POMK: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 8Εξόνιο 4: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 43.093.515–43.093.563, 49 βάσειςΈξώνιο 2: 43.097.524–43.097.615, 92 βάσειςΈξώνιο 3: 43.102.505–43.102.600, 96 βάσειςΈξώνιο 4: 43.103.528–43.103.830, 303 βάσειςΈξώνιο 5: 43.122.107–43.123.434, 1.328 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 29,9 kb του γονιδίου· 1.053 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POMK

23

θέσεις στο POMK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 29,9 kb του POMK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο POMK: protein O-mannose kinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο POMK: protein O-mannose kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/pomk

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας