POR

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

  • Σύνδρομο Antley-Bixler με διαταραχή της στεροειδογένεσης (έλλειψη POR)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Έλλειψη οξειδοαναγωγάσης του κυτοχρώματος P450, που προκαλεί συνδυασμένες ελλείψεις στεροειδών ορμονών, με ή χωρίς σκελετικές δυσπλασίες.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια κληρονομική ενδοκρινική διαταραχή, που προκαλείται από ανεπάρκεια ενζύμου της στεροειδογένεσης και χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια των επινεφριδίων και ποικίλου βαθμού εκδηλώσεις υπεραντρογονισμού ή υποαντρογονισμού, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Υποκατάσταση με γλυκοκορτικοειδή (υδροκορτιζόνη σε παιδιά, πρεδνιζόνη/δεξαμεθαζόνη σε ενήλικες)· υποκατάσταση με μεταλλοκορτικοειδή για απώλεια αλατιού (φλουδροκορτιζόλη)· αδρεναλεκτομή για σοβαρό υπεραντρογονισμό που δεν ανταποκρίνεται στη φαρμακευτική αγωγή· πρωτόκολλα χορήγησης δόσεων σε περιόδους στρες

• Συνδρομική Κρανιοσυνοστέωση

  • Παθήσεις που συνδυάζουν το πρόωρο κλείσιμο των κρανιακών ραφών με άλλα χαρακτηριστικά, όπως τα σύνδρομα Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke και Saethre-Chotzen, που προκαλούνται από γονίδια όπως τα FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 και ERF.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη χειρουργική επέμβαση και την παρακολούθηση της ανάπτυξης της κεφαλής, της όρασης και της ακοής· πιο ήπιες μορφές, όπως το σύνδρομο Muenke, μπορεί να μην αναγνωρίζονται στους ενήλικες, γεγονός που έχει σημασία για τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Πώς είναι διαταγμένο το POR

Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 71,7 kb του γονιδίου· 2.034 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το POR

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• ERFETS2 repressor factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• IFT122intraflagellar transport 122Μοιράζεται 1 πάθηση
• IFT43intraflagellar transport 43Μοιράζεται 1 πάθηση
• IFT52intraflagellar transport 52Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το POR

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το POR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα