Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

UBR1

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q15.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 42.942.897–43.106.038 (GRCh38)
Εξόνια
47 έξώνια σε 163,1 kb
Πρωτεΐνη
1.749 αμινοξέα
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000290650.9NM_174916.3
Τύπος locus
Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Σύνδρομο Johanson-Blizzard

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Υπολειπόμενη πάθηση που οφείλεται σε αλλαγές στο UBR1, με συγγενή αισθητηριακή-νευρική απώλεια ακοής, εξωκρινή παγκρεατική ανεπάρκεια, ανεπαρκή ανάπτυξη των πτερυγίων της μύτης και άλλα χαρακτηριστικά.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση αυτής της πάθησης επιτρέπει την έγκαιρη έναρξη της υποκατάστασης παγκρεατικών ενζύμων και της υποστήριξης της ακοής.

Πώς είναι διαταγμένο το UBR1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του UBR1. UBR1 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 42.524.468 έως 43.524.467.Χρωμόσωμα 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSNAP23: 42.491.233–42.545.358, αλυσίδα ευθείαSNAP23: 42.497.395–42.548.786, αλυσίδα αντίστροφηLRRC57: 42.534.627–42.548.802, αλυσίδα αντίστροφηLRRC57HAUS2: 42.548.828–42.572.263, αλυσίδα ευθείαHAUS2STARD9: 42.575.574–42.720.998, αλυσίδα ευθείαSTARD9CDAN1: 42.723.544–42.737.156, αλυσίδα αντίστροφηCDAN1TTBK2: 42.738.730–42.920.850, αλυσίδα αντίστροφηTTBK2UBR1: 42.942.897–43.106.038, αλυσίδα αντίστροφηUBR1TMEM62: 43.123.279–43.185.144, αλυσίδα ευθείαTMEM62: 43.179.715–43.206.481, αλυσίδα αντίστροφηCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, αλυσίδα ευθείαCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, αλυσίδα αντίστροφηEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, αλυσίδα αντίστροφηTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, αλυσίδα αντίστροφηTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, αλυσίδα αντίστροφηLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, αλυσίδα ευθείαMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, αλυσίδα αντίστροφηZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, αλυσίδα ευθείαTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, αλυσίδα αντίστροφηTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, αλυσίδα ευθείαMAP1AΔιάγραμμα του UBR1: 47 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 43: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 41: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 39: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 37: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 32: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 47: 42.942.897–42.945.470, 2.574 βάσειςΈξώνιο 46: 42.950.262–42.950.363, 102 βάσειςΈξώνιο 45: 42.952.278–42.952.448, 171 βάσειςΈξώνιο 44: 42.958.013–42.958.090, 78 βάσειςΈξώνιο 43: 42.960.645–42.960.701, 57 βάσειςΈξώνιο 42: 42.963.935–42.964.043, 109 βάσειςΈξώνιο 41: 42.966.153–42.966.286, 134 βάσειςΈξώνιο 40: 42.970.520–42.970.607, 88 βάσειςΈξώνιο 39: 42.976.717–42.976.867, 151 βάσειςΈξώνιο 38: 42.977.880–42.977.947, 68 βάσειςΈξώνιο 37: 42.983.897–42.983.993, 97 βάσειςΈξώνιο 36: 42.984.887–42.984.942, 56 βάσειςΈξώνιο 35: 42.988.819–42.988.967, 149 βάσειςΈξώνιο 34: 42.990.030–42.990.120, 91 βάσειςΈξώνιο 33: 42.998.168–42.998.265, 98 βάσειςΈξώνιο 32: 43.002.555–43.002.704, 150 βάσειςΈξώνιο 31: 43.003.837–43.003.930, 94 βάσειςΈξώνιο 30: 43.007.079–43.007.284, 206 βάσειςΈξώνιο 29: 43.015.688–43.015.869, 182 βάσειςΈξώνιο 28: 43.017.095–43.017.181, 87 βάσειςΈξώνιο 27: 43.021.275–43.021.375, 101 βάσειςΈξώνιο 26: 43.022.702–43.022.801, 100 βάσειςΈξώνιο 25: 43.024.829–43.024.983, 155 βάσειςΈξώνιο 24: 43.025.381–43.025.429, 49 βάσειςΈξώνιο 23: 43.026.561–43.026.663, 103 βάσειςΈξώνιο 22: 43.027.776–43.027.828, 53 βάσειςΈξώνιο 21: 43.029.944–43.030.068, 125 βάσειςΈξώνιο 20: 43.032.568–43.032.631, 64 βάσειςΈξώνιο 19: 43.036.178–43.036.279, 102 βάσειςΈξώνιο 18: 43.036.528–43.036.593, 66 βάσειςΈξώνιο 17: 43.037.773–43.037.883, 111 βάσειςΈξώνιο 16: 43.038.171–43.038.232, 62 βάσειςΈξώνιο 15: 43.043.215–43.043.395, 181 βάσειςΈξώνιο 14: 43.047.161–43.047.289, 129 βάσειςΈξώνιο 13: 43.048.392–43.048.491, 100 βάσειςΈξώνιο 12: 43.054.742–43.054.899, 158 βάσειςΈξώνιο 11: 43.056.344–43.056.442, 99 βάσειςΈξώνιο 10: 43.058.341–43.058.429, 89 βάσειςΈξώνιο 9: 43.059.085–43.059.192, 108 βάσειςΈξώνιο 8: 43.059.702–43.059.825, 124 βάσειςΈξώνιο 7: 43.060.052–43.060.114, 63 βάσειςΈξώνιο 6: 43.067.898–43.068.036, 139 βάσειςΈξώνιο 5: 43.070.795–43.070.925, 131 βάσειςΈξώνιο 4: 43.074.979–43.075.089, 111 βάσειςΈξώνιο 3: 43.082.638–43.082.716, 79 βάσειςΈξώνιο 2: 43.085.984–43.086.240, 257 βάσειςΈξώνιο 1: 43.105.942–43.106.038, 97 βάσεις474540353025201510515′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,7 kb από τα 163,1 kb του γονιδίου· 5.250 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση UBR1

1Εύκολο

Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το UBR1 με σύντομες αναγνώσεις, σε κλίμακα από 0 έως 100

Σχεδόν όλα τα εξόνια του UBR1 βρίσκονται σε σημεία όπου οι σύντομες αναγνώσεις αντιστοιχίζονται καθαρά.

Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του UBR1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής

  • Δυνατότητα αντιστοίχισης0%
  • Ομολογία0%
  • Επαναλήψεις1,2%
  • Περιεκτικότητα GC4,3%
  • Κάλυψη αναφοράς0%

Βαθμολογία της Dante Labs από τη δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες NIST Genome in a Bottle για δύσκολα προς αλληλούχιση περιοχές.Πώς υπολογίζεται

17

θέσεις στο UBR1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που οι σύντομες αναγνώσεις θεωρούν δύσκολη.

Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 163,1 kb του UBR1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7,7 kb των εξονίων.

ClinVar pathogenic variants (17)

The UBR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Παθογόνο 4
  • Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 1
  • Πιθανώς παθογόνο 12
ΠαραλλαγήConditionsΤαξινόμηση ClinVarΚατάσταση αξιολόγησης
NM_174916.3(UBR1):c.529-13G>A (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠαθογόνο/πιθανώς παθογόνο2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
NM_174916.3(UBR1):c.4524T>A (p.Tyr1508Ter) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠαθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.4107T>A (p.Cys1369Ter) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠαθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.3055C>T (p.Arg1019Ter) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠαθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.2379+1G>C (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠαθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.4745del (p.Asn1582fs) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.4291T>C (p.Ser1431Pro) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.3550del (p.His1184fs) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.3513T>G (p.Tyr1171Ter) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.2840-1G>A (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.1912-6T>G (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.1876_1882del (p.Gly626fs) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.1830dup (p.Leu611fs) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.1539+2T>G (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.1396C>T (p.Gln466Ter) (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.81+5G>C (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας
NM_174916.3(UBR1):c.81+1G>C (opens in a new tab)Johanson-Blizzard syndromeΠιθανώς παθογόνο1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UBR1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UBR1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
  • Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
  • Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1. Ανάκτηση 18 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ubr1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο UBR1: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 18 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ubr1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας