Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
5q11.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 5: 56.815.549–56.896.152 (GRCh38)
Εξόνια
20 έξώνια σε 80,6 kb
Πρωτεΐνη
1.512 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
MEKK, MAPKKK1
Προηγούμενα σύμβολα
MEKK1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000399503.4NM_005921.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση

    • Πλήρης γοναδική δυσγένεση 46,XY (σύνδρομο Swyer)

      Πάθηση στην οποία άτομα με χρωμοσώματα XY έχουν αναπτυγμένες ελλειπώς γονάδες τύπου «ραβδοειδών ταινιών» και γυναικεία εμφάνιση, και οφείλεται σε παραλλαγές στα γονίδια SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH και άλλα.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Οι γονάδες τύπου ραβδοειδών ταινιών συνδέονται με υψηλό κίνδυνο γοναδοβλάστωματος, γι' αυτό η αφαίρεσή τους συνήθως συνιστάται, ενώ απαιτείται υποκατάσταση ορμονών για την εφηβεία.

    • Διαφοροποιήσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY

      Παθήσεις σε άτομα με χρωμοσώματα XY, στις οποίες η ανάπτυξη των γονάδων ή των γεννητικών οργάνων είναι άτυπη, και οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 και LHCGR.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με ορμόνες, τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και, όταν οι δυσγενετικές γονάδες περιέχουν υλικό του χρωμοσώματος Y, την εκτίμηση του κινδύνου γοναδικών όγκων.

Ευρύτερες ομάδες

  • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το MAP3K1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 5, με αγκύλη στη θέση του MAP3K1. MAP3K1 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 5, από 56.355.851 έως 57.355.850.Χρωμόσωμα 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56.815.549–56.896.152, αλυσίδα ευθείαMAP3K1SETD9: 56.909.260–56.926.521, αλυσίδα ευθείαSETD9MIER3: 56.919.602–56.971.675, αλυσίδα αντίστροφηMIER3GPBP1: 57.173.821–57.265.668, αλυσίδα ευθείαGPBP1Διάγραμμα του MAP3K1: 20 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 5Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 56.815.549–56.816.055, 507 βάσειςΈξώνιο 2: 56.856.600–56.856.750, 151 βάσειςΈξώνιο 3: 56.859.715–56.859.915, 201 βάσειςΈξώνιο 4: 56.864.734–56.864.934, 201 βάσειςΈξώνιο 5: 56.865.340–56.865.456, 117 βάσειςΈξώνιο 6: 56.865.829–56.865.977, 149 βάσειςΈξώνιο 7: 56.871.910–56.872.031, 122 βάσειςΈξώνιο 8: 56.872.641–56.872.722, 82 βάσειςΈξώνιο 9: 56.872.825–56.873.005, 181 βάσειςΈξώνιο 10: 56.875.032–56.875.310, 279 βάσειςΈξώνιο 11: 56.878.980–56.879.101, 122 βάσειςΈξώνιο 12: 56.880.711–56.880.802, 92 βάσειςΈξώνιο 13: 56.881.083–56.881.272, 190 βάσειςΈξώνιο 14: 56.881.570–56.882.866, 1.297 βάσειςΈξώνιο 15: 56.883.527–56.883.679, 153 βάσειςΈξώνιο 16: 56.884.664–56.884.826, 163 βάσειςΈξώνιο 17: 56.885.932–56.886.063, 132 βάσειςΈξώνιο 18: 56.887.378–56.887.520, 143 βάσειςΈξώνιο 19: 56.888.226–56.888.357, 132 βάσειςΈξώνιο 20: 56.893.531–56.896.152, 2.622 βάσεις151015205′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7 kb από τα 80,6 kb του γονιδίου· 4.539 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MAP3K1

5

θέσεις στο MAP3K1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 80,6 kb του MAP3K1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 7 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/map3k1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας