AR

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• 46,XY Διαφοροποιήσεις της Σεξουαλικής Ανάπτυξης και Γοναδική Δυσγένεση

  • Διαφοροποιήσεις της σεξουαλικής ανάπτυξης 46,XY

    Παθήσεις σε άτομα με χρωμοσώματα XY, στις οποίες η ανάπτυξη των γονάδων ή των γεννητικών οργάνων είναι άτυπη, και οφείλονται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 και LHCGR.

    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη θεραπεία με ορμόνες, τη γενετική συμβουλευτική για τη γονιμότητα και, όταν οι δυσγενετικές γονάδες περιέχουν υλικό του χρωμοσώματος Y, την εκτίμηση του κινδύνου γοναδικών όγκων.

• Σύνδρομο Ανδρογονικής Αναισθησίας

  • Σύνδρομο ανδρογονικής αναισθησίας (πλήρες και μερικό)Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνων AR, με εύρος από πλήρη αναισθησία (τυπική γυναικεία εμφάνιση) έως μερικές μορφές με αμφίσημα γεννητικά όργανα ή ελλιπή virilization.

    • 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση καθοδηγεί τη ορμονική θεραπεία και τις αποφάσεις για τον χρόνο αφαίρεσης των γονάδων, ενώ μια μητέρα φορέας έχει πιθανότητα 50% να μεταδώσει τη μετάλλαξη σε κάθε παιδί με τύπο XY.

• Spinální και βολβική μυϊκή ατροφία (νόσος Kennedy)

  • Υποληπτική, συνδεδεμένη με το X

    Βραδέως προοδευτική νευρονοπάθεια κινητικών νευρώνων που οφείλεται σε διεύρυνση της επαναλαμβανόμενης αλληλουχίας CAG στο γονίδιο του υποδοχέα ανδρογόνων (AR), με αδυναμία των άκρων και της βολβικής μοίρας και ήπια ανδρογονική αναισθησία.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Φυσιοθεραπεία, αξιολόγηση ομιλίας και κατάποσης, ενδοκρινολογική παρακολούθηση και γενετική συμβουλευτική για γυναίκες συγγενείς που ενδέχεται να είναι φορείς.

Πώς είναι διαταγμένο το AR

Τα εξόνια αποτελούν 10,7 kb από τα 186,6 kb του γονιδίου· 2.763 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AR

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ATRXATRX chromatin remodelerΜοιράζεται 1 πάθηση
• CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeΜοιράζεται 1 πάθηση
• DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• GATA4GATA binding protein 4Μοιράζεται 1 πάθηση
• HHAThedgehog acyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• TSPYL1TSPY like 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• WT1WT1 transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AR

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα