Γονίδιο
LMX1B
LIM homeobox transcription factor 1 beta
- HGNC 6654↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000136944↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4010↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q33.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 126.613.928–126.701.032 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 87,1 kb
- Πρωτεΐνη
- 402 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- NPS1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000373474.9NM_001174147.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το LMX1B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το LMX1B. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το LMX1B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,3 kb από τα 87,1 kb του γονιδίου· 1.209 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το LMX1B
39
θέσεις στο LMX1B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 87,1 kb του LMX1B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 6,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το LMX1B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το LMX1B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Abnormality of fingers or toes
- Absent distal interphalangeal creases
- Dislocated kneecap
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the knee
- Bilateral coxa valga
- Club feet
- Dropped arches
Εμφάνιση 28 ακόμη χαρακτηριστικών
- Elbow flexion contracture
- Equinovarus deformity
- Fixed elbow flexion
- Limited elbow extension
- Small kneecap
- Abnormal kneecap
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thighbone
- Absent kneecap
- Contracture of the distal interphalangeal joint of the fingers
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Inability to straighten knee
- Knee joint over-flexibility
- Limited pronation/supination of forearm
- Outward turned elbows
- Proximal finger joint hyperextensibility
- Shortening of the achilles tendon
- Single transverse palmar crease
- Talipes calcaneovalgus
- Talipes calcaneovarus
- Talipes equinovalgus
- Absent biceps
- Absent quads
- Absent triceps
- Disproportionate prominence of the femoral medial condyle
- Elongated radius
- Hypoplastic radial head
Abnormality of head or neck
- Abnormal shape of the opening between the eyelids
- Broad chin
- Bulbous nose
- Decreased volume of lip
- Full cheeks
- Large forehead
- Round face
- Abnormally small head
Εμφάνιση 16 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Abnormal iris pigmentation
- Astigmatism
- Cross-eyed
- Abnormality of the eye
- High eye pressure
- Lester's sign
- Open angle glaucoma
- Primary congenital glaucoma
Εμφάνιση 6 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the genitourinary system
- Glomerulopathy
- Renal failure
- Abnormality of the kidney
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Kidney inflammation
- Minimal change glomerulonephritis
- Nephrotic syndrome
Εμφάνιση 5 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the integument
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Abnormal fingernail development
- Abnormal hair pattern
- Abnormal toenail development
- Antecubital pterygium
- Absent nails
- Grooved nails
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/lmx1b
Dante Labs. Γονίδιο LMX1B: LIM homeobox transcription factor 1 beta [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/lmx1b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες