Característica
Too much cerebrospinal fluid in the brain
Nome clínico: Hydrocephalus
Hydrocephalus is an active distension of the ventricular system of the brain resulting from inadequate passage of CSF from its point of production within the cerebral ventricles to its point of absorption into the systemic circulation.
Resumo
- Também conhecida como
- Hydrocephaly, Nonsyndromal hydrocephalus
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Too much cerebrospinal fluid in the brain, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test409 genes associados a Too much cerebrospinal fluid in the brain
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Too much cerebrospinal fluid in the brain. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | Em 5 doenças |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Sempre | Em 3 doenças |
| CST3cystatin C | Sempre | Em 1 doença |
| EML1EMAP like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Sempre | Em 9 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | Em 9 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Sempre | Em 5 doenças |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Sempre | Em 4 doenças |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Sempre | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLGplasminogen | Sempre | Em 2 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 4 doenças |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 5 doenças |
| RAD51RAD51 recombinase | Sempre | Em 2 doenças |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Sempre | Em 1 doença |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | Em 1 doença |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CCND2cyclin D2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
Mostrar mais 369 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DAG1dystroglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIF7kinesin family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RSPO2R-spondin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TP53tumor protein p53 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR81WD repeat domain 81 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNT3Wnt family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CASP2caspase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FLNAfilamin A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NOTCH1notch receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTCH1patched 1 | Frequente (30–79%) | Em 8 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIK3SIK family kinase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VSX1visual system homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| B9D2B9 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD4CD4 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC40cell division cycle 40 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| CEP104centrosomal protein 104 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CEP83centrosomal protein 83 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXH1forkhead box H1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GAS1growth arrest specific 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KATNIPkatanin interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NODALnodal growth differentiation factor | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCH2patched 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| SIX3SIX homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCTN1tectonic family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TCTN2tectonic family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TCTN3tectonic family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CCNOcyclin O | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLXNcalaxin | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXJ1forkhead box J1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MFN2mitofusin 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH3radial spoke head 3 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARSBarylsulfatase B | Não registado | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Não registado | Em 1 doença |
| CENPFcentromere protein F | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Não registado | Em 1 doença |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Não registado | Em 1 doença |
| MTM1myotubularin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Não registado | Em 1 doença |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Não registado | Em 1 doença |
| TBXTT-box transcription factor T | Não registado | Em 1 doença |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas