Trăsătură
Too much cerebrospinal fluid in the brain
Denumire clinică: Hydrocephalus
Hydrocephalus is an active distension of the ventricular system of the brain resulting from inadequate passage of CSF from its point of production within the cerebral ventricles to its point of absorption into the systemic circulation.
Rezumat
- Denumit și
- Hydrocephaly, Nonsyndromal hydrocephalus
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Too much cerebrospinal fluid in the brain, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu409 de gene asociate cu Too much cerebrospinal fluid in the brain
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Too much cerebrospinal fluid in the brain. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CST3cystatin C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EML1EMAP like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 9 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Întotdeauna | În 9 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLGplasminogen | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| POMKprotein O-mannose kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| RAD51RAD51 recombinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CCND2cyclin D2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 369 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DAG1dystroglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF7kinesin family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RSPO2R-spondin 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TP53tumor protein p53 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR81WD repeat domain 81 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WNT3Wnt family member 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASP2caspase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH1notch receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 8 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VSX1visual system homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B9D1B9 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D2B9 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD4CD4 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC40cell division cycle 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CEP104centrosomal protein 104 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CEP41centrosomal protein 41 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP83centrosomal protein 83 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNIPkatanin interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF26Akinesin family member 26A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCTN1tectonic family member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN2tectonic family member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TCTN3tectonic family member 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCNOcyclin O | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLXNcalaxin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FOXJ1forkhead box J1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH3radial spoke head 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARSBarylsulfatase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CENPFcentromere protein F | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GUSBglucuronidase beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTM1myotubularin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBXTT-box transcription factor T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni