Característica
Communicating hydrocephalus
A form of hydrocephalus in which there is no visible obstruction to the flow of the cerebrospinal fluid between the ventricles and subarachnoid space.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Communicating hydrocephalus. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Sempre | Em 1 doença |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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