형질
Too much cerebrospinal fluid in the brain
임상 명칭: Hydrocephalus
Hydrocephalus is an active distension of the ventricular system of the brain resulting from inadequate passage of CSF from its point of production within the cerebral ventricles to its point of absorption into the systemic circulation.
요약
- 다른 명칭
- Hydrocephaly, Nonsyndromal hydrocephalus
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Too much cerebrospinal fluid in the brain, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 409개: Too much cerebrospinal fluid in the brain
이 유전자들의 변화는 Too much cerebrospinal fluid in the brain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EML1EMAP like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 9개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 9개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLGplasminogen | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCND2cyclin D2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 369개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC6histone deacetylase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX4T-box transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR81WD repeat domain 81 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3Wnt family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASP2caspase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C9H4 clustered histone 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH1notch receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 자주 (30–79%) | 질환 8개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIK3SIK family kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VSX1visual system homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL13BARF like GTPase 13B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B9D1B9 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B9D2B9 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC40cell division cycle 40 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CEP104centrosomal protein 104 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP83centrosomal protein 83 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 5개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNIPkatanin interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM2Blysine demethylase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN1tectonic family member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TMEM107transmembrane protein 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM218transmembrane protein 218 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNOcyclin O | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLXNcalaxin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXJ1forkhead box J1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK10NIMA related kinase 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NME5NME/NM23 family member 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NME8NME/NM23 family member 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH1radial spoke head component 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH3radial spoke head 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPH9radial spoke head component 9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STK36serine/threonine kinase 36 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSBarylsulfatase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPFcentromere protein F | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBXTT-box transcription factor T | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공