Znak
Too much cerebrospinal fluid in the brain
Klinický název: Hydrocephalus
Hydrocephalus is an active distension of the ventricular system of the brain resulting from inadequate passage of CSF from its point of production within the cerebral ventricles to its point of absorption into the systemic circulation.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Hydrocephaly, Nonsyndromal hydrocephalus
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Too much cerebrospinal fluid in the brain, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test409 genů spojených s Too much cerebrospinal fluid in the brain
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Too much cerebrospinal fluid in the brain vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Vždy | U 5 onemocnění |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Vždy | U 3 onemocnění |
| CST3cystatin C | Vždy | U 1 onemocnění |
| EML1EMAP like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 9 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vždy | U 9 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 5 onemocnění |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Vždy | U 4 onemocnění |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Vždy | U 1 onemocnění |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLGplasminogen | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Vždy | U 4 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Vždy | U 3 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CCND2cyclin D2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 369 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WDR81WD repeat domain 81 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| WNT3Wnt family member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CASP2caspase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 8 onemocnění |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIK3SIK family kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VSX1visual system homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B9D1B9 domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| B9D2B9 domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD4CD4 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC40cell division cycle 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| CEP104centrosomal protein 104 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| CEP41centrosomal protein 41 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CEP83centrosomal protein 83 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 5 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 5 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNIPkatanin interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF26Akinesin family member 26A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF125ring finger protein 125 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TAOK1TAO kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCTN1tectonic family member 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN2tectonic family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Někdy (5–29 %) | U 5 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCNOcyclin O | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLXNcalaxin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FOXJ1forkhead box J1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MFN2mitofusin 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH3radial spoke head 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARSBarylsulfatase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CENPFcentromere protein F | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTM1myotubularin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBXTT-box transcription factor T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů