Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

P3H1

prolyl 3-hydroxylase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.2
Coordonate
Cromozomul 1: 42.746.374–42.767.028 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 20,7 kb
Proteină
736 de aminoacizi
Denumiri alternative
GROS1, LEPRECAN, MGC117314
Simboluri anterioare
LEPRE1
Transcriptul MANE Select
ENST00000296388.10NM_022356.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

Structura genei P3H1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află P3H1. P3H1 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 42.256.701 și 43.256.700.Cromozomul 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbFOXJ3: 42.176.535–42.335.913, catena inversăFOXJ3RIMKLA: 42.380.772–42.424.232, catena directăRIMKLAZMYND12: 42.430.315–42.456.253, catena inversăZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, catena directăPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, catena directăCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, catena directăPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, catena directăYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, catena inversăCLDN19P3H1: 42.746.374–42.767.028, catena inversăP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, catena directăC1orf50: 42.767.292–42.794.493, catena directăTMEM269: 42.784.991–42.816.619, catena directăSVBP: 42.788.324–42.824.810, catena inversăSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, catena directăERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, catena directăZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.904, catena inversăSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, catena directăCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, catena inversăEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, catena directăCFAP57Diagrama genei P3H1: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 15: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 42.746.374–42.746.852, 479 de bazeExon 14: 42.747.272–42.747.412, 141 de bazeExon 13: 42.747.723–42.747.798, 76 de bazeExon 12: 42.748.200–42.748.317, 118 de bazeExon 11: 42.750.186–42.750.336, 151 de bazeExon 10: 42.752.274–42.752.369, 96 de bazeExon 9: 42.752.537–42.752.664, 128 de bazeExon 8: 42.754.869–42.754.990, 122 de bazeExon 7: 42.755.165–42.755.217, 53 de bazeExon 6: 42.755.548–42.755.637, 90 de bazeExon 5: 42.757.783–42.757.922, 140 de bazeExon 4: 42.758.852–42.758.983, 132 de bazeExon 3: 42.759.201–42.759.390, 190 de bazeExon 2: 42.762.323–42.762.475, 153 de bazeExon 1: 42.766.507–42.767.028, 522 de baze15141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 20,7 kb ai genei; 2.211 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic P3H1

126

poziții în P3H1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,7 kb ai genei P3H1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena P3H1: prolyl 3-hydroxylase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/p3h1

Vancouver

Dante Labs. Gena P3H1: prolyl 3-hydroxylase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/p3h1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu